Dobra komunikacija, razumevanje in sodelovanje so rešitve za obravnavo in življenje z redko boleznijo, najprej med bolnikom oziroma staršem in zdravnikom, nato še med drugimi deležniki, je bilo glavno sporočilo tribune o redkih boleznih “Ko je moja, ni več redka“, ki je bila v sredo, 16. aprila, v Ljubljani. Tribuna je bila posvečena ljudem z redkimi boleznimi, ki so predstavili svoje izkušnje, življenje z boleznijo, poglede, izzive in zgodbe. Svoja mnenja in izkušnje so izrazili tudi tisti, ki skrbijo zanje, njihovi bližnji ter zdravniki, specialisti za redke bolezni.
Kljub bolezni samostojno in polno življenje
Nekateri bolniki z redko boleznijo živijo polno kljub svoji bolezni, spet drugi se z njo težje spopadajo. Na tribuni so želeli odstreti življenja ljudi z redkimi boleznimi, jih bolje razumeli, biti do njih in njihovih bližnjih bolj empatični in solidarni. Pri tem pa so nas navdihnili s svojimi neverjetnimi zgodbami in strastjo do življenja. Eva Hrvatin je 18-letnica s spinalno mišično atrofijo (SMA), ki jo je prikovala na voziček. A Eva se ne da. Na tribuni smo predstavili kratek video o njenem petju, ki je hkrati njena ljubezen. Evi petje hkrati pomaga lažje dihati, saj je bolezen prizadela tudi njena dihala. S pomočjo mentorice Lee Sirk je že posnela tudi prve samostojne pesmi, ki jih lahko slišite na portalu Youtube.
Petindvajsetletna študentka Nike R. Vencelj je po duši in telesu športnica. Čeprav jo je redka mišično-živčna bolezen Friedreichova ataksija pred nekaj leti prikovala na voziček, Nike pleše in tekmuje v latinskoameriških plesih, plava, se potaplja, jaha, kolesari in se sprehaja s svojim psom vodnikom Skvalom. Pravi, da s športom čuti telo, ga posluša in mu sledi. Samostojnost, kolikor se le da, in užitek v stvareh, ki jih imaš rad, so življenjski moto mlade Nike. “Dolgo sem vztrajala pri hoji, preden sem se usedla na invalidski voziček. Res sem morda malo trmasta, ampak že v najstniških letih sem razmišljala bolj o tem, kaj lahko, in ne, česa ne morem več dobro početi,” je Nike poudarila na današnji tribuni. Je tudi umetnica in že kot otrok je veliko risala, danes ji gre sicer bolj počasi, a še vedno izdeluje nakit in ustvarja različne umetniške izdelke ter tako tudi krepi svojo fino motoriko.
Samostojnost je velika želja predvsem mladih bolnikov. “Tako kot to velja za vsako drugo bolezen, ki človeka spremlja dalj časa ali vse življenje, je treba najprej bolezen sprejeti. To ni lahko, ampak prej, ko ta proces sprejemanja končamo, prej začnemo bolje funkcionirati in živeti s svojo boleznijo, obolenjem ali stanjem,” je na tribuni poudarila predsednica Društva distrofikov Slovenije Mateja Toman. Kot je dejala, je izzivov ljudi z živčno-mišičnimi boleznimi veliko, na Društvu distrofikov Slovenije se zanje bojujejo vsak dan. “Imamo veliko programov, da podpremo invalide, denimo prevoze, programe osveščanja, športne programe, kulturno udejstvovanje, fizioterapijo, sodelujemo tudi z odločevalci, kjer se zavzemamo za uresničevanje naših pravic.“
Veliki napredki pri zdravljenju
Izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., specialist pediater nevrolog in predstojnik Kliničnega oddelka za nevrologijo Pediatrične klinike Ljubljana, je povedal: “Veliko se je spremenilo, tako pri dojemanju kot prepoznavanju redkih bolezni, pa seveda pri njihovem zdravljenju, kar je verjetno gonilo, da je do vseh teh sprememb prišlo. Pojavila so se nova zdravila, ki so spremenila potek bolezni, in danes na novo odkrivamo samo bolezen.” Medtem ko so nekoč otroci s spinalno mišično atrofijo umrli že v prvih dveh letih življenja, se lahko danes s pomočjo zdravil razvijajo kot drugi vrstniki, čeprav, kot dodaja dr. Osredkar, so še vedno prisotni tudi drugi aspekti bolezni, kot je spondiloza. “Še več takšnih zgodb pri redkih boleznih si želimo in se trudimo, da bi več zdravil prišlo do bolnikov. V Sloveniji je zelo dobro poskrbljeno za bolnike z redkimi boleznimi in če se izkaže, da je neko zdravilo varno in učinkovito, če ga EMA podpre, ga v čim krajšem času želimo uvesti tudi pri nas.”
Dr. Osredkar je poudaril tudi presejalnega programa za redke bolezni na Pediatrični kliniki. “Zgodnje odkrivanje in zgodnje zdravljenje je ključno, ker to lahko močno spremeni potek bolezni, breme bolezni je manjše in je tako lahko tudi finančno učinkovito za družbo.“
Profesor Jože Faganel je hemofilik in predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. »Združenje smo ustanovili, da bi lahko izmenjavali dobre izkušnje in bi vsi z redkimi boleznimi lahko živeli ustvarjalno življenje. Meni je bilo namenjenih le 15 let življenja, zato sem se navadil, da na vprašanje, kako si, odgovarjam s ‘še sem živ’. Hvaležen sem zdravnikom in tudi svoji mami, da me je obvarovala pred tem, da bi zdravniki opravljali nepotrebne posege. Danes ljudi z redko boleznijo uspešno obravnavano, zdravimo še ne. Povezujemo se z devetimi združenji, ki so kot organizatorski asistenti bolnikov in družin, recimo sodelovanje z zavarovalnico. Naše bolezni so neozdravljive in le na podlagi solidarnosti zdravih, države, stroke in naših staršev lahko živimo zdravo življenje,” je še poudaril prof. Faganel.
S posebnim namenom so na tribuno povabili tudi predstavnike bolnikov s hemofilijo. Dan po tribuni 17.04. se namreč obeležuje svetovni dan hemofilije. Brina Zaman je mama dečka s hemofilijo, na dogodku pa je poudarila tudi manj znano, a pomembno dejstvo: za motnjami strjevanja krvi zbolevajo tudi dekleta in ženske. “Močna izjava od Brine,” je dejala Brina Zaman, članica izvršnega odbora v društvu hemofilikov in drugih z motnjo strjevanja krvi ter članica ženskega komiteja pri Evropskem konzorciju za hemofilijo.
Z mamo, znano pisateljico Aksinjo Kermauner, sta izjemno aktivni na področju ozaveščanja o razumevanju hemofilije in sta lani izdali knjigo Tajeva buška s pomočjo podpornikov, da bi mlajše ozaveščali o tej bolezni. “Letos smo se odločili, da se osredotočimo še na ženske, ki so prenašalke in lahko zbolijo za različnimi boleznimi motenj strjevanja krvi. Za ozaveščanje javnosti smo pripravili tudi razstavo, ki je postavljena na Kongresni trg.“
“Pri hemofiliji nam je uspel kvantni preskok,” je dejala izr. prof. dr. Irena Preložnik Zupan, dr. med., hematologinja in strokovnjakinja za zdravljenje hemofilije s Kliničnega oddelka za hemofilijo UKC Ljubljana. “Danes hemofiliki živijo skoraj normalno življenje, predvsem tisti, ki so že v otroštvu dobili preventivno zdravljenje ‒ profilakso ‒ in se tako rekoč ne razlikujejo od vrstnikov. Zahvaliti se moram tudi vsem svojim mentorjem, ekipi hematologov, tudi prof. Faganelu, da je med prvimi organiziral društvo bolnikov, ki je ves čas sodelovalo z zdravniki in izvajalo nežen pritisk na vladajoče, da smo dobili vsa potrebna zdravila. Skupaj zmoremo,” je poudarila moč povezovanja dr. Preložnik Zupanova. Poudarila je pomen izobraževanja, kot je današnji dogodek, prav tako pa tudi izobraževanje bolnikov o pomenu rednega nadomestnega zdravljenja. Ni samo hemofilija, hematologi obravnavajo več kot sto znanih redkih krvnih bolezni in stanj. “Teh bolezni je kar nekaj, če izpostavim samo diseminirani plazmocitom, katerega zdravljenje se je v zadnjih letih močno razvilo. Lahko rečem, da je slovensko zdravstvo ‘up to date’ pri zdravljenjih naših bolnikov. Skupaj zmoremo vse, posameznik pa bolj malo.” Društvo distrofikov Slovenije in Društvo hemofilikov Slovenije sta izjemno dobro organizirani združenji bolnikov z določeno redko boleznijo, odlično vodeni, ki izvajata tudi velike akcije ozaveščanja, da njihovo bolezen pozna tudi splošna javnost.
Ko si edini bolnik v Sloveniji
A vse redke bolezni, sindromi in stanja nimajo take sreče. Nekatere ljudi zadenejo tako redke bolezni, da so lahko v državi edini ali pa denimo eden od štirih. Tako kot sta Urban in Ajda. Urban ima redek nevrorazvojni sindrom SATB2, Ajda pa sindrom Kleefstra.
Erika Stariha, Urbanova mama, je na tribuni poudarila, kako pomembno je, da otrok, pacient dobi diagnozo oziroma se odkrije vzrok za bolezen. “Diagnoza ni konec poti, ampak začetek nove, manj osamljene, bolj informirane poti, na kateri lahko dobiš veliko več podpore pri iskanju novih možnosti zdravljenja,” je dejala Erika, ki je tudi ustanoviteljica Evropske fundacije SATB2, ustanove za sindrom SATB2. Poudarila je tudi, da z ustanovitvijo fundacije skupaj še z dvema staršema želi otrokom s SATB2 omogočiti čim boljše možnosti zdravljenja in življenja z boleznijo. “Urban je diagnozo dočakal pri svojih sedmih letih in pol, pa je nismo čakali, ampak smo jo aktivno iskali od njegovega tretjega meseca. Prestal je veliko tudi invazivnih preiskav, ki niso dale rezultatov. To je bil težek čas za našo družino in spomnim se, da si kuverte z rezultati iz tujine nisem upala odpreti, ker se mi je zdelo, da bo zapečatila prihodnost naše družine. Bolezen je veliko psihološko breme in upam, da bo v prihodnosti za to poskrbljeno. Ko smo bili leta 2020 povabljeni h kliničnemu genetiku, je bila za nas diagnoza blagoslov, čeprav so izzivi ostali in tudi ni bilo zdravljenja.“
Zavezništva na področju redkih bolezni niso le koristna, ampak so nujna, je dejala Ajdina mama dr. Tanja Zdolšek Draksler, ki se je kot raziskovalka na Institutu Jožef Stefan po Ajdini diagnozi odločila povezati s tujimi organizacijami, ki se ukvarjajo s sindromom Kleefstra. “Ker je pri nas le pet bolnikov s to boleznijo, se povezujemo tudi na evropski in svetovni ravni. Poskušamo se čim bolj povezati tudi z registrom Kleefstra sindroma in trenutno imamo zbranih že 900 primerov po svetu. Del povezovanja je z vidika predstavnikov staršev, društev, družin, povezujemo se s predstavniki klinik, zdravnikov, smo nekakšen ekosistem, kjer si izmenjujejo informacije. Mi kot starši vemo, kaj so najbolj žgoči problemi pri bolnikih, zdravniki pa imajo podatke raziskav, tako skupaj, z roko v roki, lahko to najlažje in najboljše izpeljemo,” je dejala Drakslerjeva.
Tako Erika kot Tanja sta opozorili na največje izzive obravnave tako redkih bolezni, od negotovosti, pomanjkanja informacij, zelo dolge poti do diagnoze, iskanja oseb z enako ali vsaj podobno zdravstveno težavo, poudarili pa sta tudi, kako kompleksna in naporna je skrb za hudo bolnega otroka.
Dr. Sara Bertok, dr. med., specialistka pediatrije in klinične genetike ter vodja novega Centra za redke bolezni na Pediatrični kliniki v Ljubljani, je govorila o ciljih nove krovne organizacije. “Prednost je v tem, da so v Centru za redke bolezni vključeni različni strokovnjaki, ki so visoko specializirani, zlasti zdravniki, medicinske sestre, psihologi, socialna delavka, dietetik in drugi strokovni sodelavci z namenom zagotovitve visokospecializirane in kakovostne celostne obravnave bolnikov z redkimi boleznimi. Prednost je tudi delovanje nacionalne kontaktne točke za pridobitev informacij za neko redko bolezen. Vsi centri, ki izvajajo genetsko diagnostiko v Sloveniji, sodelujejo z vpisovanjem bolnikov z redko boleznijo v register za redke nemaligne bolezni. Skrbnik registra je Pediatrična klinika, saj je tam največ primerov z redko boleznijo.“
Tudi dr. Osredkar je poudaril sodelovanje. “To je res ključno, na vsakem oddelku vodimo bolnike, ki imajo redke bolezni. S Centrom želimo probleme reševati bolj sistemsko, nekatere stvari lahko bolj modularno uporabimo, prej smo na vsakem oddelku vnašali v tabele, zdaj si z registrom zavezan, da vanj vpisuješ bolnike, vse je sistematizirano in poenoteno. Tako lahko hitro najdemo bolnike, ki so primerni za neko zdravljenje. Če pride do novih dognanj pri neki bolezni, pa lahko bolnikom hitreje pomagamo. Napredek je zelo očiten in so bile dosežene že velike izboljšave, in to je zanos, da se lahko še naprej trudimo.“
