Hemofilija je le ena od motenj strjevanja krvi, so poudarili na novinarski konferenci društva, ki se je prav zato preimenovalo iz Društva hemofilikov Slovenije v Društvo hemofilikov in drugih z motnjo strjevanja krvi Slovenije. S sloganom Dostop za vse: tudi ženske in dekleta krvavijo opozarjajo, da se motnje strjevanja krvi pojavljajo tudi pri ženskah. Zato se dekleta in ženske ne bi smele kar sprijazniti z obsežnimi krvavitvami med menstruacijo ali po različnih medicinskih posegih.
“Tem ženskam želimo omogočiti boljše življenje, zato si prizadevamo ozavestiti predvsem družinske zdravnike, zobozdravnike in ginekologe, da bodo pravočasno prepoznali težavo in je ne bodo več obravnavali kot nekaj normalnega,” je dejal Janez Dolinšek, predsednik Društva, ki vključuje vse več žensk. Ob aktivnostih društva številne prvič srečajo sorodne duše in javno spregovorijo o svojih težavah, kar jim vidno olajša breme dolgo neprepoznane bolezni.
Hemofilija ni le moška bolezen
Najpogostejši dedni motnji v strjevanju krvi sta hemofilija in von Willebrandova bolezen, poznamo pa še nekatere druge, ki jih ima med 20 in 30 % bolnikov. “Motnje strjevanja se dedujejo preko kromosoma X, zato v večini zbolevajo moški, ženske pa so prenašalke. A tudi nekatere ženske imajo znižano aktivnost koagulacijskih faktorjev, kar povzroča obsežne krvavitve. Za von Willebrandovo boleznijo lahko zbolijo tako moški kot ženske, vendar se zaradi izrazitejših sluzničnih krvavitev, predvsem ob menstruaciji, porodu in poporodnih krvavitvah, pri ženskah pogosteje in močneje izraža. Krvavitve pri hudih poškodbah pa so pri obeh spolih podobne. Prej ko bolezen odkrijemo, prej lahko pomagamo,” je poudarila prof. dr. Irena Preložnik Zupan, dr. med., specialistka interne medicine in hematologije s Kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana.
Motnje strjevanja krvi so pri ženskah pogosto spregledane. “Menstruacijo sem dobila že v 7. razredu. Krvavitve so bile tako močne, da sem večkrat pristala na Ginekološki kliniki na transfuzijah. Pogosto sem krvavela iz nosu, imela modrice in bila brez energije. Kljub vsemu so mi govorili, da je to normalno. Nisem hodila na šolske izlete, niti na maturantskega ne, ker nisem vedela, kaj bo z mano – a se nihče ni poglobil v to. Šele pri 25 letih so pri rutinskem posegu ugotovili, da nekaj ni v redu. Poslali so me na hematološki oddelek, kjer mi je prof. Zver postavil diagnozo: motnja v strjevanju krvi,” je svojo pot do diagnoze opisala Milena Gajšek.
Kaj je še normalna menstruacija?
“Do diagnoze pogosto preteče veliko časa, saj ženske močne menstruacije pogosto dojemajo kot nekaj običajnega – še posebej, če so jih imeli tudi drugi v družini. Zato je ključno ozaveščanje, kdaj je krvavitev prekomerna,” je poudarila prof. Preložnik Zupan in dodala pravilo 7-2-1: krvavitev traja največ 7 dni, menjava vložkov ni potrebna pogosteje kot na 2 uri, krvni strdki pa so manjši od kovanca za 1 evro. Zdravnikom in ginekologom svetuje uporabo vprašalnika iz knjižice “Hemostaza skozi klinične primere”, ki pomaga pri prepoznavanju bolnikov in napotitvi k hematologu.
“Pravilo 7-2-1” za prepoznavanje premočne menstruacije! Krvavitev traja največ 7 dni, menjava vložkov ni potrebna pogosteje kot na 2 uri, krvni strdki pa so manjši od kovanca za 1 evro.
Tajeva buška je zelo drugačna od Timove
Taj, sin Brine Zaman, je eden izmed tistih s hemofilijo, pri katerih gre za novo gensko mutacijo. “Deseti dan po rojstvu smo opazili modrico na gležnju. Pediater nas je poslal na Pediatrično kliniko, kjer so hitro posumili na motnjo strjevanja krvi. Šok je bil velik, ko sva izvedela za diagnozo, vendar sva hkrati izvedela tudi, da je hemofilija danes dobro obvladljiva bolezen. Ko sva srečala druge bolnike, nama je postalo lažje,” je povedala Brina.
Taj ima zdaj profilaktično zdravljenje, kar pomeni redno prejemanje faktorja strjevanja. “Življenje je lažje, a še vedno se zgodi, da moraš ob padcu takoj reagirati – včeraj sem šla v šolo in mu aplicirala zdravilo. Bolezni ne skrivamo, pomembno se mi zdi, da okolica ve za to. Drugi sin Tim nima hemofilije in razlika je očitna – njega samo potolažim. Pri Taju pa je vsak padec lahko izziv,” je pojasnila Brina. Po njihovi zgodbi je nastala knjižica Tajeva buška, ki jo je napisala dr. Aksinja Kermauner, ilustrirala pa Maja Lubi.
Vrhunska oskrba v Sloveniji
Doc. dr. Barbara Faganel Kotnik, dr. med., specialistka pediatrije na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, poudarja, da je prvi obisk pri njih pogosto dvakratno čustveno obremenjujoč – zaradi diagnoze in srečanja z drugimi hudimi primeri. “A vedno povemo, da živimo v času in prostoru, kjer lahko tudi težke motnje dobro zdravimo. Diagnozo običajno postavimo že prvi dan, nato pa postopno podajamo informacije,” pojasnjuje.
Milena Gajšek, ki ima tri otroke, od katerih ima le sin Matej diagnozo, pravi: “Hvaležni smo za vso podporo zdravnikov in društva. Matej ima zapestnico z diagnozo in mojo številko. Povsod nosi torbico z zdravili. V šolah so se stvari izboljšale, a še vedno niso vsi učitelji dovolj ozaveščeni.”
Podpora pred in med nosečnostjo
“Vse bolnice, ki načrtujejo nosečnost, spodbujamo, da se obrnejo na nas že v tej fazi. Napredek je ogromen – tudi porod ni več tabu,” je dejala doc. dr. Faganel Kotnik. V ljubljanski porodnišnici so ves čas na voljo hematologi, zdravila in ustrezna diagnostika. Že od 12. tedna nosečnosti naprej je mogoče ugotoviti, ali ima otrok motnjo.
Slovenija kot primer dobre prakse
Prof. dr. Preložnik Zupan je poudarila: “Terapije so izjemno učinkovite in omogočajo polno življenje. Slovenija sledi vsem svetovnim trendom, zdravila so hitro dostopna in hematologi so na voljo 24 ur dnevno po vsej državi.”
Poudarila je pomen nošenja zapestnic z diagnozo, ki jih omogoča društvo, in pravočasnega obveščanja zdravstvenih delavcev, zlasti ob nujnih primerih. Tudi predsednik društva Janez Dolinšek poziva k zabeležbi teh diagnoz na zdravstveni kartici.
“Sicer smo hemofiliki izjemno zadovoljni z res vrhunsko obravnavo v Sloveniji. Sistem nam omogoča vsa zdravila, ki so na voljo, in hematologi se včasih bolj trudijo za nas kot mi sami. Hemofilija je v Sloveniji zgodba o uspehu. Če se dobro pripraviš, je lahko življenje bistveno lažje. Zato bolnike v okviru društva podpiramo s številnimi programi,” je zaključil in povabil k ogledu razstave na Kongresnem trgu v Ljubljani, ki bo na ogled do 30. aprila 2025. Razstavo, ki prinaša vpogled v življenje ljudi z motnjami strjevanja krvi, sta pripravila Društvo hemofilikov Slovenije in Turizem Ljubljana.
