Irski igralec Colin Farrell je spregovoril o svojem 20-letnem sinu Jamesu, ki se mu je rodil v zvezi z manekenko Kim Bordenave. Zvezdnik je razkril, da ima James Angelmanov sindrom, redko nevrogenetsko motnjo, ki povzroča zapozneli razvoj, težave z gibanjem, težave z govorom in ravnotežjem, duševno prizadetost in včasih napade.
Zaostanki v razvoju prvi pokazatelj Angelmanovega sindroma
Angelmanov sindrom se pojavi pri približno 1 od 12.000 do 20.000 novorojenčkov. “Zaradi raznolikega izraza simptomov in stopnje ovire se lahko diagnoza postavi s presejalnimi testi in molekularnimi analizami gena UBE3A,” pišejo na spletni strani Društva za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan.
“Mnogi ljudje z Angelmanovim sindromom se pogosto smejijo. Ponavadi so srečni in jih je enostavno navdušiti. Zakasnitve pri dozorevanju in zaostanki v razvoju se začnejo med približno 6. in 12. mesecem starosti. Zamude so pogosto prvi znaki Angelmanovega sindroma. Krči se lahko začnejo med 2. in 3. letom starosti,” pa razlagajo na spletni strani klinike Mayo Clinic. Gre za genetsko motnjo, ki je ni mogoče pozdraviti. Zdravljenje se osredotoča na obvladovanje zdravstvenih, spalnih in razvojnih težav.
Kakšni so simptomi Angelmanovega sindroma?
- zaostanki v razvoju, vključno z odsotnostjo plazenja ali brbljanja pri 6 do 12 mesecih.
- duševna prizadetost
- odsotnost govora ali malo govora
- težave pri hoji, premikanju ali ohranjanju ravnotežja
- oseba se hitro navduši in veliko smeje
- težave s sesanjem ali hranjenjem
- težave pri spanju
Ljudje, ki imajo Angelmanov sindrom, imajo lahko tudi:
- napade, ki se pogosto začnejo med 2. in 3. letom starosti
- trde ali sunkovite gibe
- majhno glavo do starosti 2 let
- svetle lase, kožo in oči
- nenavadno vedenje, kot je mahanje z rokami in dviganje rok med hojo.
- težave z očmi – škilijo
- skoliozo
“Čaroben je”
Farrell je sedaj sinu v čast ustanovil Fundacijo Colina Farrella, katere cilj je zagotoviti podporo odraslim otrokom z motnjami v duševnem razvoju. “Želim, da bi bil svet prijazen do Jamesa,” je Farrell povedal za People. “Želim, da svet z njim ravna prijazno in spoštljivo.”
48-letnik je sina pohvalil in povedal, da je “celo življenje tako trdo delal, tako trdo.” “Ponavljanje, ponavljanje, ravnotežje, njegova sunkovita hoja. Ko se je prvič hranil sam, je bil videti kot risar Jackson Pollock. Se je pa navadil, lepo se hrani. Vsak dan sem ponosen nanj, ker mislim, da je čaroben.”
James bo septembra dopolnil 21 let, kar je igralca spodbudilo k ukrepanju. “Ko vaš otrok dopolni 21 let, je na neki način prepuščen samemu sebi. Vsi varovalni ukrepi, posebni razredi, vse to izgine. Ostane pa mlada odrasla oseba, ki bi morala biti integriran del naše moderne družbe, na katero pa se pogosteje kot ne pozabi,” je pojasnil igralec, ki želi mladim odraslim z motnjami v duševnem razvoju pomagati do oskrbe, ki jo potrebujejo, in sicer prek izobraževanja in inovativnih programov.
