Spoštovani,

sem v 8. tednu prve nosečnosti, oba s partnerjem sva stara 40 let, zanosila sem po naravni poti brez vsakršnih težav. Ginekolog mi je predlagal, naj do naslednjega pregleda (v prihodnjem tednu) izberem enega od NIPT testov. Ne vem sicer, zakaj, ker nameravam predhodno (tudi po vaših priporočilih na forumu) opraviti pregled nuhalne svetline, vendar sva s partnerjem enotnega mnenja, da bi nato v nadaljevanju (če seveda ne bo odkritih hujših napak) opravila tudi NIPT test in najverjetneje tudi amniocintezo (četudi samoplačniško), saj bi rada v kar največji možni meri izključila možnost napak.

Prebrala sva ogromno objav na to temo, vendar sva kljub temu v veliki dilemi pri odločitvi, katerega izmed NIPT testov izbrati. Iz vaših predhodnih odgovorov je mogoče razbrati, da priporočate Panoramo, a je očitno v razširjeni obliki ne ponuja (več) noben izmed ponudnikov, ki ju favorizirava (Medgen in MCCZ). Zato izbirava med Panoramo plus in Veragene + SMA. Slednji sicer ne vključuje preverjanja triploidije, vendar dodatno preverja 1p36 delecijski sindrom, Smith-Magenis sindrom (17p11.2) in Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3) ter se oglašuje kot “najcelovitejši NIPT, ki analizira 101 monogensko bolezen in s tarčno analizo kromosomov dosega večjo globino, kar pomeni, da so rezultati še bolj zanesljivi”. Temu ustrezna je seveda tudi višja cena. Ker gre očitno za novejši test, o njem ni veliko podatkov, zato bi vam bila hvaležna za vsakršno dodatno informacijo, ki bi pripomogla k lažji odločitvi. Če gre za zanesljivejši test, ki bi ga bilo (zlasti ob upoštevanju najine starosti) smotrno opraviti, potem cena ni nobena ovira, a sva iz vaših prebranih objav nekako dobila občutek, da gre v nekaterih primerih bolj za željo po dobičku pri ponudbi teh testov, izpostavljena je tudi težava pomanjkljive validacije.

Vem, da je odločitev najina, a vas kot laika, ki se prvič srečujeva s tovrstnim področjem in se hkrati zavedava večjih starostnih tveganj, lepo prosiva za mnenje, kateri izmed obeh testov bi bil za naju ustreznejši oziroma za mnenje o njunih bistvenih prednostih/pomanjkljivostih? Sklepava namreč, da ponudniki sami vselej preferirajo dražje opcije.

Najlepša hvala za vaš čas in odgovor. 

Spoštovani,

vaša starost vam zgolj daje neko slabšo osnovo, ki pa se ob dobrem izvidu NS + DHT lahko bistveno izboljša in pri izbiri nadaljnjih testov bi se najprej držal izvidov teh osnovnih presejalnih testov. Pri izračunih bo namreč vaša starost že vključena in potem ni več pomemben dejavnik. Amniocenteza dandanes ni več nujna, če NIPT pokaže nizko tveganje za  trisomijo, katera je tudi edina kromosomska napaka, povezana s starostjo. Ne delecije ne triploidija niso povezane s starostjo nosečnice ampak to naključje z enako verjetnostjo doleti lahko vsakogar. Triplodija je tudi tako huda napaka, da noben plod z njo ne preživi in se praviloma odkrije še pred 20. tednom, če tako dolgo plod sploh preživi. Zato je aktivno niti ni treba iskati. Mikrodelecije so tako zelo redke (med 1/5000 in 1/10.000 nosečnosti, z edino izjemo mikrodelecije kratkega kraka 22. kromosoma – Sy. Di George, ki se pojavlja 1x na cca 2000 nosečnosti).
V vaši koži bi torej opravil NS+DHT, nato pa NIPT, ki vsebuje trisomije, spolne kromosome in DiGeorge, če ima kak paket še kaj zraven, pa je to nepotrebni bonus. Test bi si pa izbral med ponudbami od Panorame. Amniocentezo bi opravil le, če bi NIPT kazal na povečano tveganje za katero od stanj.