Pozdravljeni,

dobila sem rezultate NS in DHT testa. Ker sem na pregled naročena šele konec februarja, me zanima, če mi lahko svetujete ali se je na podlagi spodnjih rezultatov smiselno naročiti še na dodatne preiskave (Nifty,ip.)

To je moja prva nosečnost, stara sem 35 let.

Najlepša hvala za vaš odgovor.

Rezultati:

2D mesurments:

BDP (hadlock) 1.75 cm  GP 52% GA 12W 5d

CRL (hadlock) 5.95 cm  GP 71.4% 12w 3d

NT 1.00 mm

HR 166 bmp

First Trimester Screening report

Gestational age: 12 weeks + 0 days

Nuchal translucency (NT) 1.00 mm

Biparletal diameter (BDP) 17.5 mm

Free hCG 69.9 |U/| equivalent 1.872 McM

PAPP-A 3.670 |U/|  equivalent 1.008 McM

Risks

Trisomy 21  Background risk 1:243   Adjusted risk: 1:2039

Trisomy 18  Background risk 1:580   Adjusted risk: 1:1605

Trisomy 13  Background risk 1:1824   Adjusted risk: 1:20000

Spontaneous delivery before 34 weeks

Maternal age: 35 years old

Spoštovani!

Rezultati, ki ste jih posredovali, kažejo na nizko tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu. Za primerjavo – o “povišanem tveganju” bi glede na trenutne smernice govorili v kolikor bi bilo tveganje za npr. trisomijo 21 (T21) višje kot 1:300 (torej 1:299, 1:298, 1:297 itn.).

Odločitev ali opraviti dodatna testiranja (NIPT) ali ne je lahko le vaša. Morda nekaj informacij za primerjavo presejalnih testov: NIPT imajo v primerjavi z drugimi presejalnimi testi (meritev nuhalne svetline in DHT) višjo zanesljivost (npr.: za T21 je zanesljivost NIPT več kot 99%, medtem ko je zanesljivost NS+DHT 85-90%).Poleg tega lahko NIPT testirajo tudi nekatere druge kromosomske nepravilnosti (nepravilnosti v številu spolnih kromosomov in testiranje za določene mikrodelecijske sindrome (npr. za sindrom DiGeorge, ki je po pojavnosti takoj za Downovim sindromom)). Na voljo so tudi že NIPT, kjer poleg kromosomskih nepravilnosti ugotavljamo ali je plod od staršem morda podedoval katero od avtosomno recesivnih in X vezanih monogenskih dednih bolezni.

Pri tem se je treba zavedati, da so tudi NIPT t.i. presejalni testi – so visoko zanesljivi, še vedno pa ne 100%. V kolikor NIPT pokaže povišano tveganje za določeno testirano stanje, je potrebno rezultat potrditi ali ovreči z diagnostično genetsko preiskavo po amniocentezi ali biopsiji horionskih resic.

Za dodatna vprašanja smo na voljo,

vse dobro in lep pozdrav                                                                                              ekipa Medgen

Spoštovani,

Prosim za vaše mnenje. Ginekolog me je napotil na NIPT, kjer pa so mi rekli, da nisem upravičena do brezplačnega testa,  ampak samo svetovanja. Ginekolog me je po pregledu malenkost “ustrašil”, saj je reko, da izvidi niso idealni in me zato napotil na NIPT… tam pa so mnenja, da nisem upravičena do testa.

Rezultati:

starost: 28 let

12+4 tedne, (najvišji) srčni utrip 180, drugače je bil 175., CRL 60.7, NT 2.5 ( normalno 2.2, 2.3)

Free hcg 19.7 – 0.643 Mom

PAPP -A .971 – 0.758 Mom

Trisonomy 21 1:767, adjusted risk 1:1729

Trisonomy 18 1

Pozdravljeni!

Hvala za vaše vprašanje. Glede na trenutne smernice in podatke, ki ste jih navedli (ne vidimo sicer podatka za trisomijo 18, ste morda prehitro poslali?), NIPT na napotnico ni indiciran.

Smernice, po katerih se NIPT lahko opravi na napotnico, so sledeče (za vsa tveganja je relevanten podatek oziroma ocena tveganja, ki je navedena pod “adjusted risk”):

T21 med 1:50 in 1:299

T13 in T18 med 1:25 in 1:149

Pri zgoraj opisanem tveganju nuhalna svetlina ne sme biti izmerjena več kot 3.5mm.

Glede na podatke, ki ste jih posredovali, je vaše tveganje nižje od zgoraj opisanega (npr. T21 1:1729). Ker podatek za T18 in T13 ni razviden, ga ne moremo komentirati.

Kar se tiče napotitve – ginekolog je ravnal preventivno, kar je strokovno pravilno. Napotil vas je na genetski posvet, kjer specialisti natančno preučijo vse rezultate preiskav, vključno z vašo osebno in družinsko anamnezo. Če ne ugotovijo nobenega odstopanja, ki bi kazalo na indikacijo za test, ga na napotnico ne morejo opraviti.

V koliko ste v skrbeh, lahko NIPT še vedno opravite samoplačniško. Vedno je možno opraviti zelo usmerjen NIPT, kjer se preveri le najbolj pogoste trisomije, torej T13, T18 in T21.

Vse dobro želimo

ekipa Medgen