Riziko po ivf in amniocenteza
Pozdravljeni,
Stara sem 39 let in zanosila sem po ivf icsi zaradi moske neplodnosti.
Nuhalna svetlina plus dvojni hormonski test so dali riziko za DS 1:340, za ostale trisomije 1:6000.
Odlocila sem se za NIPT Panorama, cakam na rezultate.
Zaradi starosti in zanositve po ICSI se mi vseeno zdi verjetnost da bi bilo kaj narobe visoka ( za kaj kar tudi Panorama ne bi pokazala)in se nagibam k tem, da bi delala amniocentezo.
Kaksno je vase mnenje o tem, izkusnje iz prakse ter kdaj se odlocate za amniocentezo v primeru, kot je moj?
Hvala za vase mnenje
Spoštovani,
za AC se odločamo, ko tveganje za T21 prekorači vrednost 1:50, za T13 ali T18 pa 1:25. Med tema mejnima vrednostima in 1:300 priporočamo NIPT (ppDNA), pod tveganjem za 1:300 (tudi vaš primer) pa tja do tveganja 1:1000 lahko priporočimo NIPT predvsem pri zaskrbljenih nosečnicah. Skratka, pri vas se zdi povsem dovolj NIPT.
Že dalj opažamo, da je bila amniocenteza kot sredstvo za preverjanje kromosomske zgradbe, ob tehnološkem razvoju neinvazivnih metod, katere kvalitativno dosegajo skoraj enak učinek, pretirana. Zaradi postaranja populacije nosečnic (za nosečnost se odloča vse več žensk šele ali ponovno po 35. letu), se je število invazivnih posegov res močno povečalo (skoraj na 3%), kar je odločno preveč in če je razlog za to zgolj starost, to pod novimi možnostmi za neinvazivno presejanje z visoko občutljivostjo in specifičnostjo nima več tehtne osnove. Zato smo več kot leto dni prenavljali in usklajevali strokovna mnenja, ki so s 15.4.2023 ugledale konsezualno luč sveta v obliki novega pravilnika o ZZZS. Ta je prinesel vsem nosečnicam plačane NS + DPT, hkrati pa je dvignil prag za invazivno preverjanje kromosomske zgradbe ob nadomestitvi nastale vrzeli s plačanim NIPT.
Hvala za odgovor.
Kako pa to, da je vcasih nosecnicam neglede na tveganje glede na NS po 37 letu pripadala amniocenteza, sedaj pa NIPT glede na leta ne pripada, pripada izkljucno v primeru tveganja vecjega od 1:300? Tako si ga vecina nosecnic po 35. letu mora placati. Torej se je zastonj amniocenteza zamenjala z placljivim NIPTom za to populacijo?
S tem da amniocenteza verjetno pokaze vec od recimo Panorame?
ker smo ugotovili, da je stopenjsko presejanje preko NS+DPT dovolj. Tisto, da so po 37. letu vse imele pravico do AC je bilo izrazito zastarelo in je izviralo še iz kasnih 70. let prejšnjega stoletja. Pravzaprav za to že od sistemske uveljavitve NS + DPT kmalu po letu 2000 ni bilo več strokovne osnove.
AC je samo poseg, s pomočjo katerega pridemo do genetskega materiala ploda in kariotipizacija seveda daje možnost pokazati več kot NIPT, ampak se je treba zavedati, da so genetske možnosti daleč večje od potreb po njih. S starostjo povezane so namreč zgolj in samo trisomije 21, 18 in 13 in nič drugega. Med ljudmi pa vlada “histerija Pandorine skrinje”, da je treba o vsem izvedeti vse, če to že ni mogoče pa čim več. Temu žal ni tako. Z izboljšanjem ločljivosti genetskih tehnik pri pritopov se namreč ne veča le delež znanega ampak se še bolj povečuje delež neznanega oziroma odkrivamo vse več odstopanj, ki jim ne poznamo pomena oziroma kjer pomena ni. Zato menim, da bo kmalu nastopil čas, da se pri odkrivanju odstopanj omejimo zgolj in samo na tista, ki jim poznamo pomen in na tista, zaradi katerih sploh opravljamo tovrstne preiskave in to ni, da bi odkrili vse, kar je mogoče odkriti temveč zato, da preprečimo tista in samo tista stanja pri otrocih, ki jih je pri starejših nosečnicah več kot pri mladih. Če izgubimo ta fokus, potem moramo vse preiskave nuditi tudi vsem mlajšim, pri katerih je teh stanj enako malo kot pri starejših, za kar pa bi šlo neproporcionalno veliko sredstev, katerih ni dovolj že za bolj tehtne preiskave v nosečnosti.