Tako živi človek, ki ima skoraj 1000 tumorjev

N.M., 17. maj 2023
Redke bolezniZdravje
nevrofibromatoza
Foto: Profimedia.

V Sloveniji z nevrofibromatozo, redko boleznijo, pri kateri se pri enem bolniku lahko razvije tudi do tisoč tumorjev, živi med 500 in 1000 ljudi.

Nevrofibromatoza je redka bolezen, ki jo stroka že dolgo pozna, a kljub napredku medicine še ne znamo obvladovati njenih zapletov. Kot so pred današnjim svetovnim dnevom nevrofibromatoze še pojasnili na novinarski konferenci Združenja za redke bolezni Slovenije, ta genetska motnja rasti celic v živčnem sistemu povzroča spremembe na živčnem tkivu, ki se lahko razvijejo kjer koli v živčnem sistemu, vključno z možgani, hrbtenjačo in živci. Pri različnih pacientih se zelo različno izraža, tako nekateri potrebujejo intenzivno spremljanje pri različnih specialistih, nekateri pa imajo le malo težav. Potek bolezni je žal zelo težko napovedati.

Nevrologinja in pediatrinja doc. dr. Natalija Krajnc z dolgoletnimi izkušnjami pri obravnavi malih bolnikov z nevrofibromatozo, ugotavlja, da so bolniki in njihove družine ob potrditvi diagnoze oziroma že ob sumu na bolezen v zelo veliki stiski.

“Ob iskanju informacij o bolezni na spletu so namreč večinoma soočeni z informacijami o težkem poteku bolezni in najhujših zapletih,” je pojasnila. Bolnikom priporoča, naj ne ‘googlajo’, ampak poiščejo razlago ustreznega specialista, ki jim bo znal predstaviti, kaj lahko (ali pa sploh ne) pričakujejo. Po njeni oceni namreč od 60 do 70 odstotkov ljudi z nevrofibromatozo nima nikakršnih težav.

Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije, je poudaril, da je pri soočanju z boleznijo pomembno bolezen sprejeti kot lastnost in z njo živeti kar se da ustvarjalno.

Nevrofibromatoza: tri zelo različne bolezni

Poznamo tri oblike nevrofibromatoze: nevrofibromatozo tipa 1 in tipa 2 ter švanomatozo.

“Pri prvi otroka v nadaljnjo obravnavo k pediatričnemu nevrologu praviloma napoti pediater, ko opazi značilna kožna znamenja. V ambulanti otroškega nevrologa otroka pregledamo in včasih že na podlagi podatkov, ki jih posredujejo starši, ter pregleda potrdimo diagnozo. Sicer jo lahko potrdimo tudi z genetskimi testi. Redkeje se zgodi, da bolnika napoti v nadaljnje spremljanje ali diagnostiko dermatolog, ki pri otroku opazi značilna znamenja, ali pa genetik, ki je bolezen že genetsko opredelil, še redkeje pa je prvi prepoznani znak bolezni tumor. Pri nevrofibromatozi tipa 2 in švanomatozi se navadno na bolezen prvič pomisli ob zdravljenju tumorja, ki bolnika pripelje najprej do nevrologa, kirurga ali onkologa,” je pot bolnika pojasnila otroška nevrologinja in pediatrinja dr. Tanja Golli, ki obravnava otroke in mlade z nevrofibromatozo na Kliničnem oddelku za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.

“Ker lahko v večini primerov diagnozo postavimo že na podlagi izpolnjenih kliničnih kriterijev, smo v preteklosti genetsko testiranje pogosto opuščali, saj je bilo tehnično bolj zahtevno kot je danes. Danes se zanj odločamo pogosteje, sploh v primeru nejasne klinične slike, npr. ko pri majhnih otrocih klinični znaki še niso polno izraženi. Določene različice v genu NF1 so lahko pogosteje povezane s specifičnimi kliničnimi znaki in težavami, zato je izvid genetskih preiskav včasih uporaben pri napovedi poteka bolezni,” je dodala spec. klinične genetike Ana Blatnik z Oddelka za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta Ljubljana.

Sodelovanje različnih specialistov naj povezuje nevrolog

Sogovorniki so poudarili pomen zgodnjega diagnosticiranja in zdravljenja nevrofibromatoze.

“Predvsem zato, da glede na tip lažje predvidimo najverjetnejši potek bolezni in svetujemo ustrezno sledenje ter primeren življenjski slog. Morda bodo zadoščali zgolj sledenje kožnih sprememb in razvoja pri otroku, redni letni pregledi pri okulistu, meritve krvnega tlaka, lahko pa tudi pregledi pri drugih specialistih – glede na pridružene težave. Pomembno je, da sodelovanje med različnimi specialisti povezuje en strokovnjak, na primer otroški nevrolog ali nevrolog za odrasle, ki pozna vse možne poteke bolezni in bo pozoren na bolnikove potrebe. Tako bo dovolj zgodaj prepoznal zaplete in predlagal načine zdravljenja. Večina bolnikov posebnega zdravljenja sploh ne bo potrebovala. V primerih pridruženih zapletov, npr. estetskih kožnih sprememb, pa se vključijo kirurgi različnih strok,” je bila konkretna doc. dr. Krajnc.

Učinkovita obravnava bolnikov z nevrofibromatozo zahteva strokovno in predvsem multidisciplinarno ekipo. “Osnovni tim na Pediatrični kliniki sestavljajo pediatri nevrologi, pediatri hematoonkologi in psihologi. Pri postavitvi diagnoze so nepogrešljivi še radiologi, genetiki, okulisti in dermatologi. Pri vodenju zlasti hujših primerov je nujno v obravnavo vključevati predstavnike različnih kirurških strok (ortopede, maksilofacialne kirurge, nevrokirurge), onkologov in radioterapevtov, primarnih pediatrov, rehabilitacijskih timov ter razvojno-nevroloških timov. Ker pa je cilj, da bolnik z nevrofibromatozo kar najbolj polno živi, je potrebno v njegovo oskrbo pritegniti tudi njegovo širšo okolico, kot so strokovni delavci v šolah in vrtcih ter člani bolnikove družine,” je pojasnila dr. Golli.

V Sloveniji z nevrofibromatozo živi med 500 in 1000 ljudi

Vloga klinične genetike se ne zaključi pri postavitvi diagnoze, ampak bolnika spremljajo tudi kasneje v življenju.

“Ocenjujemo, da v Sloveniji z nevrofibromatozo živi med 500 in 1000 ljudi – lahko imajo zelo veliko težav in potrebujejo obravnavo pri različnih specialistih, lahko pa je to zgolj neka njihova posebnost in sploh ne bolezen. Za odrasle paciente z nevrofibromatozo velja, da so bolj ogroženi za razvoj nekaterih rakov, npr. ženske do 50. leta za raka dojk. Zato jih pri nas spremljamo z letnimi slikovnimi preiskavami,”

pravi spec. klinične genetike Ana Blatnik z Onkološkega inštituta Ljubljana.

Nevrofibromatoza tipa 1 je posledica genetske okvare. Pri približno polovici bolnikov je podedovana po enem od staršev, v polovici primerov pa je bolnik prvi v družini, ki nosi to okvaro. “K nam se pacienti pogosto vračajo, ko načrtujejo družino. Praviloma velja, da ima posameznik z NF1 eno izmed dveh kopij gena NF1 okvarjeno v vseh celicah telesa, ki je torej prisotna v polovici njegovih spolnih celic. Tako je v vsaki nosečnosti 50 odstotkov možnosti, da se bo sprememba prenesla na otroka. Bodoči starši se lahko odločijo za genetske preiskave ploda v nosečnosti, v primerih umetne oploditve pa je mogoče pred prenosom zarodka v maternico preveriti njegov genetski status,” je pojasnila Blatnikova.

Doc. dr. Krajnc je poudarila, da je eden največjih izzivov obravnave bolnikov z nevrofibromatozo estetski vidik, posebno pri mladih pacientih in posebno če gre za številne obsežne fibrome na izpostavljenih delih telesa. “Ker pa gre za genetsko motnjo, smo ob silnem razvoju zdravljenja doslej neozdravljivih genetskih bolezni optimistični, da bomo tudi take genetske motnje lahko kmalu zdravili čim bolj tarčno.”

Bolniki so ob polnoletnosti včasih prepuščeni samim sebi

Ana Blatnik je dejala, da je spremljanje mladih bolnikov v okviru Pediatrične klinike zelo dobro organizirano. “Ko postanejo polnoletni, pa so včasih prepuščeni sami sebi. Sicer nekateri pacienti posebnega spremljanja niti ne potrebujejo, a smernice vendarle priporočajo redne kontrole tudi pri odraslih pacientih. V tujini organizirajo posebne nevrofibromatoza tipa 1 ambulante, kjer ob sodelovanju multidisciplinarnega tima in ob koordinaciji nevrologa spremljajo pacienta. V Sloveniji žal ni veliko nevrologov, ki bi se usmerjeno ukvarjali z obravnavo odraslih bolnikov z nevrofibromatozo,” je opozorila. Tudi v Združenju za redke bolezni Slovenije po besedah predsednika Jožeta Faganela zagovarjajo koncept zdravljenja redkih bolezni v enotnem centru za redke bolezni, kjer “zdravniki hodijo okoli bolnika in ne obratno.”

Onkološki inštitut Ljubljana je del Evropske referenčne mreže za dedne rake ERN GENTURIS, ki je bila ustanovljena z namenom poenotiti in izboljšati obravnavo pacientov z dednimi raki v Evropi. Eno izmed tematskih področij, s katerimi se ERN GENTURIS ukvarja, je tudi NF1. “V okviru našega inštituta poskušamo pacientom ponuditi celovito obravnavo s poudarkom na zgodnjem odkrivanju in po potrebi zdravljenju raka, pogosto pa jim pomagamo tudi pri razreševanju drugih zdravstvenih težav. Zato se lahko na naš oddelek za klinično genetiko obrnejo vsi, ki imajo diagnozo ali zgolj sum na nevrofibromatozo,” je dejala Blatnikova.

Pomen povezovanja bolnikov in deljenja izkušenj

Doc. dr. Krajnc je dodala, kako zelo pomembno je povezovanje bolnikov in deljenje izkušenj, posebno pri takih redkih boleznih s težkimi zapleti. “Mi jih z njihovim dovoljenjem pogosto povežemo in rezultati take podpore so odlični. Če bi se to dogajalo v okviru društva, ki bi povezalo te bolnike, pa bi to bilo nekaj izjemnega,” je dejala in tako spodbudila bolnike k ustanovitvi društva. Podobni društvi zelo aktivno delujeta na Hrvaškem in predvsem v Avstriji, kjer bolnikom omogočata zelo obsežno podporo.

Pridružil se ji je Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije, ki je poudaril pomen povezovanja bolnikov oziroma njihovih staršev.

“Živeti z redko boleznijo ni lahko, je pa možno,”

na osnovi svoje osebne izkušnje s hemofilijo pravi Jože Faganel in hkrati opozori na še vedno zelo prisotno stigmatizacijo redkih bolezni.
Avtor
Piše

N.M.

Forum

Naši strokovnjaki odgovarjajo na vaša vprašanja

Poleg svetovanja na forumih, na portalu Med.Over.Net nudimo tudi video posvet s strokovnjaki – ePosvet.

Kategorije
Število tem
Zadnja dejavnost
164,485
30.03.2024 ob 10:27
297,673
20.08.2024 ob 01:12
113,033
19.08.2024 ob 22:44
Preberi več

Več novic

New Report

Close