“Hemofilijo lahko odkrijemo v vseh starostnih obdobjih. Če se otrok rodi v družini z že znano prirojeno motnjo strjevanja krvi, lahko diagnozo potrdimo ali ovržemo že v nekaj urah po rojstvu novorojenčka po analizi vzorca popkovne krvi,” pravi doc. dr. Barbara Faganel Kotnik s Kliničnega oddelka za otroško hematologijo in onkologijo s Pediatrične klinike Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana, ki je odgovorila ne nekaj ključnih vprašanj o hemofiliji pri otrocih.
Pri težki obliki bolezni diagnozo običajno postavimo do prvega leta starosti, pri srednje težki do drugega ali redkeje do tretjega leta starosti. Lahko obliko hemofilije pa lahko prvič opredelijo šele v odrasli dobi, če oseba pred tem ni utrpela pomembne poškodbe ali pa prestala operativnega posega, čeprav pomemben delež lahke oblike hemofilije opredelimo že v otroštvu.
Lahko tudi v odrasli dobi
Težko obliko hemofilijo običajno diagnosticiramo pri otrocih do prvega leta starosti, diagnozo srednje težke obliko bolezni diagnozo postavimo nekoliko kasneje, do drugega ali redkeje do tretjega leta starosti. V nekaterih primerih lahko obliko bolezni prvič opredelimo šele v odrasli dobi, če oseba pred tem ni utrpela pomembne poškodbe ali pa ni bila deležna operativnega posega. Pomembno je, da se ljudje zavedajo znakov in simptomov hemofilije ter se ob morebitnih težavah posvetujejo z zdravnikom, ki lahko pravočasno postavi diagnozo in začne z ustreznim zdravljenjem.
Prav tako pa je pomembno ozaveščanje zdravnikov, da prepoznajo neobičajno nagnjenost h krvavitvi. Značilno je namreč, da osebe s hemofilijo ne krvavijo močneje ali hitreje, temveč le dlje in tudi v primerih, ko krvavitve glede na mehanizem poškodbe ali vrsto operativnega posega ne bi pričakovali.
Težja kot je motnja, prej se klinično pokaže
Če motnja strjevanja krvi v družini ni znana, kar se zgodi v 30 odstotkih novo opredeljenih primerov, je otrok zaradi znakov krvavitev napoten v hematološko ambulanto Pediatrične klinike v Ljubljani, kjer potrdijo diagnozo.
Najbolj značilne za težko in pogosto tudi za srednjo obliko hemofilije so krvavitve v mišice in velike sklepe – komolce, kolena in gležnje, zato je lahko eden izmed prvih znakov hemofilije šepanje ali vidno otekel sklep, ki se običajno pojavi v času, ko se otrok uči hoditi, to je med 10. in 12. mesecem starosti.
Ob cepljenju se lahko razvije krvavitev v mišico
Znaki, da strjevanje krvi ni pravilno, se pri hemofiliji lahko kažejo kot dolgotrajna krvavitev po odvzemu kri iz prsta ali žile, kjer se lahko v pregibu komolca ali na hrbtišču dlani običajno dan po odvzemu razvije obsežna podplutba. Ob cepljenju ali dajanju zdravil v mišico se lahko razvije krvavitev v mišico, ki se kaže s tipno zatrdlino, nad njo je običajno vidna modrica, otrok pa z okončino manj giblje, saj se tako izogne bolečini.
Starši lahko opažajo tudi modrice, ki nastanejo brez jasne poškodbe ali pa je ta nepomembna, modrice se pojavljajo tudi na trupu in ne le na okončinah, kjer se sicer pri aktivnem otroku pojavljajo pogosto in še ne pomenijo, da se kri ne strjuje pravilno. Modrice so obsežnejše glede na vrsto poškodbe, pogosto so tudi tipne.
Krvavitev v sklepe opazimo v času učenja hoje
Če otrok prestane operacijo (cirkumcizija, operacija retence testisov), puljenje zob ali drug invaziven poseg, se pojavi odložena krvavitev – običajno dan po operaciji, redkeje že med posegom ali tik po njem. Redko pa je znak hemofilije lahko viden že v porodnišnici, ko se lahko na glavici razvije obsežen kefalhematom, novorojenec lahko dlje krvavi iz pete po odvzemu krvi za presejalne teste ali pa razvije krvavitev v mišico po tem, ko prejme vitamin K v mišico v sklopu standardne poporodne oskrbe.
Več odgovorov o hemofiliji
Poiščite na spletni strani Liberate Life – življenje brez omejitev! Kampanja švedskega farmacevtskem podjetju Sobi ponuja močne temelje in varno okolje za številne osebe s hemofilijo, njihove svojce in prijatelje.
