Družinska hiperholesterolemija je pogosta dedna motnja presnove, ki se prenaša iz staršev na otroka. Zanjo je značilna povišana vsebnost »slabega« holesterola v krvi (LDL) in močno povečuje tveganje za prezgodnji pojav bolezni srca in ožilja.
Pri nezdravljeni motnji je napredovanje ateroskleroze pospešeno tako, da je ogroženost teh oseb več kot 10-krat višja, kot med zdravimi vrstniki in nezdravljeni bolniki imajo tudi 10-krat večje tveganje za srčno-žilne bolezni kot zdravljeni.
Zgodnja diagnoza pomeni zgodnje zdravljenje, ki rešuje življenja
Hiperholesterolemijo ima približno 1 oseba na 250 prebivalcev.
Predvsem pri ženskah, za katere se pričakuje, da imajo manjše tveganje za srčno-žilne bolezni, se pojavljajo problemi, saj pogosto prejmejo napačno diagnozo ali pa je postavljena pozno. Zato za njih strokovnjaki pričakujejo, da jih bo tretjina do svojega 60. leta doživela srčni infarkt ali drug srčnožilni zaplet.
Slovenija velja za zgled državam po svetu, saj v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnikov že od leta 1995 izvaja populacijsko presejanje otrok za hiperholesterolemijo. V zadnjih letih odkrijemo letno okoli 50 otrok s to motnjo, pri vsakem pa ima DH tudi eden od staršev in polovica sorojencev.
Doc. dr. Urh Grošelj, s KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, UKC je ob svetovnem dnevu družinske hiperholesterolemije pozdravil slovenski presejalni programom, s katerim odkrijejo 50 otrok letno in preko njih tudi starše, ki jih lahko ustrezno zdravijo.
Kako se hiperholesterolemija prenaša iz staršev na otroke?
Starši so nosilci genetske okvare, ki pripelje do motnje. Okvarjen gen se lahko pokaže že zelo zgodaj, lahko pa se razvije v otroštvu in tudi kasneje.
Prof. dr. Miran Šebeštjen s KO za kardiologijo, Interna klinika, UKC Ljubljana pojasnjuje, kako so odkrili bolezen in njeno povezavo s tveganji za srčno-žilne bolezni: lipoprotein (a) je pred več kot 50 leti odkril danski znanstvenik Berg in dobro desetletje kasneje je bil prepoznan kot dejavnik tveganja za koronarno bolezen.
Koncentracijo Lp(a) določajo pri bolnikih, ki že imajo napredovano aterosklerotično bolezen, družinsko obremenitev z ishemično boleznijo srca, sorodniki v prvem kolenu, ki imajo povišano koncentracijo Lp(a) ter pri bolnikih s prezgodnjo ishemično boleznijo srca. Nove smernice svetujejo določitev vrednosti Lp(a) vsaj enkrat v življenju pri vsakem posamezniku.
