Spoštovani,

Pred 4 leti so tekom obsežne diagnostike zaradi zdr. težav na drugem področju ugotovili, da imam v genu za alfa1 antitripsin genotip ZZ. Takrat so predlagali, da me os. zdravnica napoti k pulmologu na fenotipizacijo pomanjkanja alfa 1 antitripsina. Ona je bolj zamahnila z roko, češ da, ker nisem kadilka, nisem ogrožena (vendar sem v preteklosti 14 let precej kadila).

Ker me zadnje čase izredno dražijo in spravljajo v  hud kašelj že povsem običajna čistila za dom ter včasih tudi kuhanje, sem se spominla na svoj ZZ genotip in šla raziskovat po netu. Seveda sem sedaj od Googla precej prestrašena. Kakor razumem, je tekom življenja s tem genotipom vsaj počasen razkroj oz. poškodba pljučnega tkiva neizogiben. Med drugim naj bi imela ta genska mutacija tudi zelo visoko verjetnost težkega poteka Covid-19.

Stara sem 39 let, cepljena proti Covid-19, fit, telesno aktivna (kolikor je le mogoče), nekih očitnih težav, razen prepogostih prehladnih obolenj (ki večinoma ostanejo v zgornjih dihalih), nisem opazila. V zadnjih letih so bili edino jetrni encimi večkrat nepojasnjeno povečani (nek UZ je pokazal tudi bolj gosta jetra), a tega nismo šli raziskovat dalje.

Imam tudi 2-letno hčerko, ki je načeloma zdrava.

 Kaj bi mi svetovali? Je smiselno, da grem na kakšne preiskave za fenotipizacijo? Kaj vse se pri tem sploh ugotavlja? Kaj pa genetsko testiranje partnerja in hčere? 

Malce neumno mi je, da imam diagnozo 4 leta, sedaj sem pa čez noč postala anksiozna glede tega, ampak … Zaj se res sprašujem marsikaj, tudi to, ali bi morala biti kjub cepljenju še toliko bolj previdna zaradi Covid-19 (sicer upoštevam vse preventivne ukrepe).

Hvala lepa za odgovore in lep pozdrav.