Spoštovani,

Pred 4 leti so tekom obsežne diagnostike zaradi zdr. težav na drugem področju ugotovili, da imam v genu za alfa1 antitripsin genotip ZZ. Takrat so predlagali, da me os. zdravnica napoti k pulmologu na fenotipizacijo pomanjkanja alfa 1 antitripsina. Ona je bolj zamahnila z roko, češ da, ker nisem kadilka, nisem ogrožena (vendar sem v preteklosti 14 let precej kadila).

Ker me zadnje čase izredno dražijo in spravljajo v kašelj že povsem običajna čistila za dom ter včasih tudi kuhanje, sem se spominla na svoj ZZ genotip in šla raziskovat po netu. Seveda sem sedaj od Googla precej prestrašena. Med drugim naj bi imela ta genska mutacija tudi zelo visoko verjetnost težkega poteka Covid-19.

Stara sem 39 let, cepljena proti Covid-19, fit, telesno aktivna (kolikor je le mogoče), nekih očitnih težav, razen prepogostih prehladnih obolenj (ki večinoma ostanejo v zgornjih dihalih), nisem opazila. V zadnjih letih so bili edino jetrni encimi nepojasnjeno povečani (nek UZ je pokazal tudi bolj gosta jetra), a tega nismo šli raziskovat dalje. Imam tudi 2-letno hčerko, ki je načeloma zdrava.

Kaj bi mi svetovali? Je smiselno, da grem na kakšne preiskave za fenotipizacijo? Kaj vse se pri tem sploh ugotavlja? Kaj pa genetsko testiranje partnerja in hčere?

Malce neumno mi je, da imam diagnozo 4 leta, sedaj sem pa čez noč postala anksiozna glede tega, ampak … Zaj se res sprašujem marsikaj, tudi to, ali bi morala biti kjub cepljenju še toliko bolj previdna zaradi Covid-19 (sicer upoštevam vse preventivne ukrepe).

Hvala lepa za odgovore in lep pozdrav.

DOber dan,

Malo težko sledim, nenavadno se mi zdi, da bi vam delali tako specializirano diagnostiko, potem pa vam nič navodil dali oziroma do konca vrednotili, kaj je in česa ni. Nič ne bi bilo narobe, če vas napotijo na Golnik, da se pogovorite z zdravnikom, ki se na to bolezen dobro razume.

Kar se COVID-19 tiče je pri posameznikih s PI*ZZ genotipom najverjetneje  višje tveganje za COVID-19 simptomatsko okužbo, še posebej če je prisotna predhodna prizadetost pljuč; tveganje za smrt pa naj ne bi bilo povišano – COVID-19 infection in severe Alpha 1-antitrypsin deficiency: Looking for a rationale (nih.gov) . Dolgoročne posledice pa bomo videli s časom. Torej: Glede COVID spoštujte ukrepe in pojdite na poživitveni odmerek takoj, ko bo to mogoče.

Za hči je priporočljivo, da se testira v/pred adolescenco (saj je bilo pokazano, da se posamezniki s pomanjkanjem AAT značilno redkeje odločajo za kajenje kot njihovi vrstniki – Primary prevention in a high-risk group: smoking habits in adolescents with homozygous alpha-1-antitrypsin deficiency (ATD) – PubMed (nih.gov) – kar znatno vpliva na potek bolezni. Glede testiranja partnerja je testiranje priporočljivo zgolj, če bi se na podlagi tega odločila za prenatalno diagnostiko z in-vitro fertilizacijo.

LP

MK