alfa 1 antitripsin
Spoštovani,
Pred 4 leti so tekom obsežne diagnostike zaradi zdr. težav na drugem področju ugotovili, da imam v genu za alfa1 antitripsin genotip ZZ. Takrat so predlagali, da me os. zdravnica napoti k pulmologu na fenotipizacijo pomanjkanja alfa 1 antitripsina. Ona je bolj zamahnila z roko, češ da, ker nisem kadilka, nisem ogrožena (vendar sem v preteklosti 14 let precej kadila).
Ker me zadnje čase izredno dražijo in spravljajo v kašelj že povsem običajna čistila za dom ter včasih tudi kuhanje, sem se spominla na svoj ZZ genotip in šla raziskovat po netu. Seveda sem sedaj od Googla precej prestrašena. Med drugim naj bi imela ta genska mutacija tudi zelo visoko verjetnost težkega poteka Covid-19.
Stara sem 39 let, cepljena proti Covid-19, fit, telesno aktivna (kolikor je le mogoče), nekih očitnih težav, razen prepogostih prehladnih obolenj (ki večinoma ostanejo v zgornjih dihalih), nisem opazila. V zadnjih letih so bili edino jetrni encimi nepojasnjeno povečani (nek UZ je pokazal tudi bolj gosta jetra), a tega nismo šli raziskovat dalje. Imam tudi 2-letno hčerko, ki je načeloma zdrava.
Kaj bi mi svetovali? Je smiselno, da grem na kakšne preiskave za fenotipizacijo? Kaj vse se pri tem sploh ugotavlja? Kaj pa genetsko testiranje partnerja in hčere?
Malce neumno mi je, da imam diagnozo 4 leta, sedaj sem pa čez noč postala anksiozna glede tega, ampak … Zaj se res sprašujem marsikaj, tudi to, ali bi morala biti kjub cepljenju še toliko bolj previdna zaradi Covid-19 (sicer upoštevam vse preventivne ukrepe).
Hvala lepa za odgovore in lep pozdrav.
DOber dan,
Malo težko sledim, nenavadno se mi zdi, da bi vam delali tako specializirano diagnostiko, potem pa vam nič navodil dali oziroma do konca vrednotili, kaj je in česa ni. Nič ne bi bilo narobe, če vas napotijo na Golnik, da se pogovorite z zdravnikom, ki se na to bolezen dobro razume.
Kar se COVID-19 tiče je pri posameznikih s PI*ZZ genotipom najverjetneje višje tveganje za COVID-19 simptomatsko okužbo, še posebej če je prisotna predhodna prizadetost pljuč; tveganje za smrt pa naj ne bi bilo povišano – COVID-19 infection in severe Alpha 1-antitrypsin deficiency: Looking for a rationale (nih.gov) . Dolgoročne posledice pa bomo videli s časom. Torej: Glede COVID spoštujte ukrepe in pojdite na poživitveni odmerek takoj, ko bo to mogoče.
Za hči je priporočljivo, da se testira v/pred adolescenco (saj je bilo pokazano, da se posamezniki s pomanjkanjem AAT značilno redkeje odločajo za kajenje kot njihovi vrstniki – Primary prevention in a high-risk group: smoking habits in adolescents with homozygous alpha-1-antitrypsin deficiency (ATD) – PubMed (nih.gov) – kar znatno vpliva na potek bolezni. Glede testiranja partnerja je testiranje priporočljivo zgolj, če bi se na podlagi tega odločila za prenatalno diagnostiko z in-vitro fertilizacijo.
LP
MK
Pozdravljeni.
Hvala za odgovor. Verjamem, da je takole na daleč težko slediti. Na angiologiji so leta 2017 delali obsežne krvne preiskave zaradi čudnih občutkov in bolečin v konicah prstov okončin (nato potrdili Raynatouv fenomen), pri čemer si sama predstavljam, da so očitno preverili tudi alfa 1 antitripsin in zato nato pogledali še genotip. Samo ugibam, nimam pojma. V angiološki amb se namreč nato niso posebej ukvarjali s tem podatkom, le v izvidu so zapisali, da sem ZZ in da močno svetujejo pregled in fenotipizacijo pri pulmologu. Zdravnici sem nato verjela, da ker ne kadim, ni nevarnosti. Seveda zelo rada to verjamem še naprej, so me pa prestarišili Američani in Britanci, ki zadevo jemljejo skrajno resno, sploh pri ZZ, ne glede na življenjski slog.
V zapisu sem nato s pljuč preskočila kar na jetra, ker naj bi bila tudi ta potencialno ogrožena. V vmesnem času sem govorila z os. zdravnico in sva določili datum za pregled in morebitno napotitev k pulmologu.
Hvala za vaše informacije in vire. Pa še opravičilo, ker sem zaradi tehničnih težav dvakrat objavila isto vsebino.
Lep pozdrav.
Pozdravljeni,
pred kratkim so mi pri krvnih testih nakljucno odkrili pomanjkanje alfa 1 antitripsina.
Zanima me z zgodovino pogostih pljučnic in znanih bronhiektazij (ta del pljuc je ze bil kirursko odstranjen), z namenom preprečevanja hujših bolezni v prihodnje (KOPB, emfizem, pljučna fibroza ipd), pacientom dodaja plazemski AAT? Kljub temu, da trenutno ni izraženih posebnih bolezenskih stanj.
Hvala za vaš odgovor.