Želja, da bi zatrdno vedeli, da je otročiček zdrav, je seveda razumljiva, strah pa je odveč, saj so danes na voljo različne neinvazivne prenatalne diagnostične metode, denimo test Nifty, test Trisomy in sodobni ultrazvok. Vendar še vedno uporabljamo tudi amniocentezo, čeprav jo nekateri štejejo za invazivno in že rahlo zastarelo metodo. Strokovnjaki menijo, da je ta preiskava še vedno zelo koristna.
Za kakšno metodo gre?
Za amniocentezo se nosečnice še vedno nerade odločijo. Kako bi se tudi, ko pa si predstavljajo debelo iglo, ki prebada trebušno votlino in seže v plodni mehur – in to je nadvse strašljiva misel, ki je ne more omiliti niti dejstvo, da na ta način pridemo do celic plodovnice, ki veliko razkrivajo. V amnijski tekočini so namreč različni izločki in odluščene celice zarodka. Vzorec plodovnice ima torej popolnoma enak kariotip – število in videz kromosomov – kot zarodek, zato omogoča natančno analizo kromosomskega statusa ploda. Razkrije lahko napake na vseh 46 kromosomih, zato velja za najnatančnejšo in najcelovitejšo genetsko metodo.
Povrnimo se k predstavi »debele igle, ki prebada trebušno votlino«. Res je, da gre pri amniocentezi za punkcijo, saj sicer ne bi mogli dobiti plodovnice. Vendar pa igle danes niso več tako »velike in debele«, temveč bolj podobne iglam za jemanje krvi. Če pomislimo, da se ta preiskava opravlja od 1882. leta in da se je sprva uporabljala mnogo debelejša igla, poseg pa je potekal brez nadzora ultrazvoka, se nam današnja amniocenteza ne bo zdela več tako strašna.
Amniocenteza je torej invazivna genetska metoda, kar pomeni, da gre za agresivno metodo, ki med potekom terja veliko previdnosti ter – kot vsaka druga invazivna diagnostična metoda – vključuje določeno tveganje, denimo za spontani splav, predčasni porod, krvavitev ali okužbo. Vendar to tveganje znaša le od 0,5 do 1 odstotek. Z upoštevanjem vseh predpisanih pogojev pred samim posegom se tako tveganje zmanjša na najnižjo mogočo raven.
Kdaj in komu se priporoča amniocenteza?
Glavna indikacija za amniocentezo je starost nosečnice: pri 35 letih in pozneje so možnosti za kromosomske napake veliko večje. Preostale indikacije:
• pozitivna osebna ali družinska anamneza: prisotnost kromosomskih napak pri nosečnici ali biološkem očetu otroka;
• prejšnje nosečnosti z dokazanimi genetskimi ali kromosomskimi napakami, kot so downov sindrom ali redkeje edvardsov, patauov ali klinefelterjev sindrom;
• nenormalni ultrazvočni izvidi;
• če neinvazivni prenatalni ali kombinirani testi kažejo na visoko tveganje za katero od kromosomskih ali spolno vezanih kromosomskih napak.
Poleg kariotipa amniocenteza razkrije še marsikaj:
• spol in zrelost zarodka;
• količino bilirubina v plodovnici pri neskladju Rh-faktorjev;
• raven AFP (alfafetoproteina) in encima acetilkolinesteraze, ki kaže na razcep nevralne cevi, zlasti hrbtenice, kar imenujemo spina bifida.
Amniocenteza je najustreznejša diagnostična metoda pri navedenih indikacijah, vendar jo je treba opraviti med 16. in 20. tednom nosečnosti.
Dovolj dober razlog za amniocentezo?
Čeprav je tveganje ob tem posegu nizko, se bodoči starši vse težje odločajo zanj. Med drugim tudi zato, ker lahko danes celice zarodka pridobimo tudi z neinvazivnimi metodami. Zakaj torej sploh še uporabljati amniocentezo? Mar nista invazivni in neinvazivni način kariotipizacije enako natančna? Sta, vendar pa se amniocenteza priporoča za potrjevanje diagnoze anomalij zarodka, zaradi katerih je treba nosečnost prekiniti. Ni to več kot dovoljšen razlog?
Literatura:
Šilje, M. 2016. Amniocenteza i metode zdravstvene njege. Sestrinski glasnik. 21 (3): 204–210.
Foto: Pexels, Pixabay
