Cistična fibroza je redka bolezen, ki nastane zaradi spremembe (mutacije) gena za cistično fibrozo. Pojavlja se s pogostostjo 1:4500 živorojenih otrok. V Sloveniji odkrijemo od tri do štiri otroke s cistično fibrozo na leto. Posledica mutacije gena je odsotnost ali neučinkovito delovanje beljakovine, ki se imenuje regulator transmembranske prevodnosti pri cistični fibrozi in se nahaja na površini epitelijskih celic. Njena naloga je, da omogoča prehod kloridnih ionov iz celice v zunajcelični prostor. Če te beljakovine na površini celice ni ali ne deluje pravilno, postane sluz na površini dihalnih poti in drugih prizadetih organih gosta, lepljiva in gojišče za bakterije in glive. Prizadeta so predvsem pljuča in trebušna slinavka.
»Oboleli otroci imajo številne težave: pogosto kašljajo, večkrat kot ostali otroci prebolevajo pljučnice in bronhitise. Kasneje nastanejo tudi trajne spremembe dihalnih poti: razširitve oz. bronhiektazije. Veliko otrok s cistično fibrozo ima kronične sinusitise in nosne polipe,« sta povedali mag. Marina Praprotnik, dr. med. in asist. Ana Kotnik Pirš, dr. med., iz Službe za pljučne bolezni na Pediatrični kliniki Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana.
»Zaradi okvare trebušne slinavke odvajajo otroci velike količine slabo prebavljenega blata. Starejši ko so oboleli, več zapletov se lahko izrazi: s cistično fibrozo povezana sladkorna bolezen, zmanjšana gostota kosti (osteoporoza/osteopenija), kronična dihalna nezadostnost, zmanjšana plodnost pri moških,« sta poudarila člana tima za cistično fibrozo Pediatrične klinike, asist. dr. Jernej Brecelj in asist. dr. Darja Šmigoc Schweiger.
Pri vodenju otrok in mladostnikov s cistično fibrozo je izredno pomembna celostna obravnava, zato v timu za cistično fibrozo poleg zgoraj omenjenih strokovnjakov sodelujejo tudi diplomirane in srednje medicinske sestre, respiratorni fizioterapevti, psihologi, dietetiki, klinični farmakologi ter mikrobiologi.
Pljučna bolezen največ prispeva k obolevnosti in smrtnosti bolnikov s cistično fibrozo. Pomembno je redno izvajanje inhalacij s hipertonično raztopino natrijevega klorida ter respiratorna fizioterapija, s čimer se pomaga odstranjevati sluz iz dihalnih poti. Respiratorna fizioterapevtka Lidija Skočir poučuje otroke in starše otrok s cistično fibrozo starosti primerno respiratorno fizioterapijo; znanje obnavljajo ob vsakem rednem letnem pregledu ter vedno, kadar je potrebno bolnišnično zdravljenje zaradi poslabšanja bolezni.
Pogosto je potrebno tudi zdravljenje z antibiotiki. Lažja poslabšanja lahko zdravijo doma, pri težjih je potrebno bolnišnično zdravljenje. Na diplomirani medicinski sestri Majdo Oštir in Katarino Korenin se lahko vsak dan v delovnem času po telefonu obrnejo starši obolelih in mladostniki z vprašanji, ki se nanašajo na bolezen. Skrbita tudi za zdravstveno nego, preverjanje izvajanja inhalacijske terapije vključno z inhalacijskimi antibiotiki, izvajanje ukrepov za preprečevanje prenosa okužb med hospitaliziranimi in ambulantno obravnavanimi bolniki.
V zadnjih letih je na področju zdravljenja prišlo do pomembnih novosti na vseh stopnjah pljučne bolezni, predvsem pri izboljšanju delovanja kloridnega kanalčka. Potekajo tudi raziskave o genski terapiji.
Znanje s področja cistične fibroze se naglo širi, poglablja, razvija, in če hočemo naše bolnike zdraviti sodobno, v skladu z mednarodno sprejetimi smernicami, moramo nenehno stopati v korak z dognanji.
Evropsko združenje za cistično fibrozo (ECFS) priporoča, naj ima vsak center za cistično fibrozo tudi svoja lastna in aktualna priporočila za obravnavo in vodenje obolelih otrok in odraslih.
Vodja Službe za pljučne bolezni Pediatrične klinike UKC Ljubljana, Uroš Krivec, dr. med. je ob tem izpostavil:
»Sodelavci Centra za cistično fibrozo Pediatrične klinike v Ljubljani smo pripravili pisna navodila za obravnavo, vodenje in zdravljenje poslabšanj s strani dihal in prebavnega trakta ter zapletov bolezni. Priročnik je plod znanja, ki smo ga z leti pridobili s poglobljenim učenjem, obiskovanjem mednarodnih strokovnih srečanj in tujih ustanov ter lastnih izkušenj in raziskovanj. S tem bodo ključne informacije dostopne vsem, tako zdravstvenemu osebju kot bolnikom, svojcem in drugim, ki se srečujejo s to zahtevno kronično boleznijo.«
»Ker se znanje neprestano poglablja in dopolnjuje, bo priročnik potrebno redno prenavljati in dopolnjevati – vse do odkritja terapije, ki bo narisala nasmeh na obraze otrok in mladostnikov s cistično fibrozo, njihovih staršev in nas, zdravstvenih delavcev.
Knjiga je namenjena široki strokovni javnosti in zajema ključna področja obravnave bolnikov s to redko, vendar pogosto zahtevno kronično boleznijo,« je še poudaril Uroš Krivec, dr. med.
Priročnik želimo približati čim širšemu krogu strokovnjakov, ki se pri svojem delu srečujejo s cistično fibrozo.
Publikacija je prosto dostopna na spletni strani Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana:
http://www.kclj.si/index.php?dir=/strokovna_javnost/izobrazevanje_in_raziskovanje/publikacije
Foto: UKCLJ in Pinterest
