Kadar gre za blago obliko hemofilije, lahko le ta ostane neopazna, dokler ne pride do resnih poškodb ali operacij, kjer pride do dolgotrajne krvavitve in nujne zdravniške pomoči. Kadar gre za težko obliko hemofilije, pa prihaja pri bolniku do pogostih ponavljanj krvavitev. Nastajanje hematomov (skupkov krvi), lahko povzroči nevarne sekundarne simptome. Hematom v vratu ali žrelu lahko tako povzroči zaporo dihanja. Krvavitev v možgane lahko povzroči hude glavobole, ohromitve, komo in celo smrt.
Pri hemofilikih so pogoste tudi obsežne modrice, dolgotrajne krvavitve, ki se pojavijo šele nekaj dni po poškodbi, krvavitve brez razloga, kri v urinu ali blatu (hematurija).
Polovica vseh hemofilikov trpi za hemartrozo (krvavitve v sklepih), posledica so simptomi podobni artritisu. Zaradi številnih transfuzij, ki so pri hemofilikih pogosto potrebne prihaja tudi do raznih okužb, ki se prenašajo s krvjo( hepatitis, aids).
Kaj povzroča hemofilijo?
Hemofilijo A povzroča pomanjkanje faktorja VIII (antihemofilični faktor). Hemofilijo B pa je posledica pomanjkanja faktorja IX. Oba faktorja sta potrebna za normalno strjevanje krvi. Ker se geni za strjevanje prenašajo na kromosomih X za hemofilijo zbolijo samo moški, ženske pa so le prenašalke bolezni na potomstvo.
Kadar ima kdorkoli v družini dedno bolezen, obstaja možnost, da jo bo imel tudi vaš otrok (pr. barvna slepota, hemofilija). Posvetujte se z zdravnikom. Lahko, da vas bo poslal v genetsko posvetovalnico,kjer bo zdravnik genetik ugotovil, kolikšno je tveganje da rodite otroka s hibo. Na srečo je ta verjetnost majhna. Velika je predvsem v primeru kadar sta nosilca iste bolezni oba starša.
Določanje diagnoze
Za določitev diagnoze je potrebna bolnikova anamneza( prav tako rodbinska anamneza), telesni pregled in krvne preiskave s katerimi izmerimo čas strjevanja in koncentracije faktorjev VIII in IX v krvi. Poleg tega se ugotavlja tudi okvara gena.
Kako zdravimo hemofilijo
Predvsem moramo paziti, da se ne poškodujemo. Kadar pride do krvavitve jo lahko zaustavimo z intravensko infuzijo manjkajočega dejavnika strjevanja krvi. <
Ne uživamo zdravil, ki pospešujejo krvavitve (aspirin). Za rehabilitacijo poškodovanih sklepov je priporočljiva fizioterapija, ugoden šport pa je plavanje. Izogibajmo se vsake dejavnosti, pri kateri so možne pošodbe. Vedno kadar se pojavi napad neobladljive krvavitve moramo poklicati zdravnika!
