zanima me kakšna je razlika med omenjenima preiskavama, kako posamezna poteka in kaj posamezna pokaže, ali potrebuješ napotnico za vsako posebej, ali gre skupaj za obe preiskavi, napotnico posebej za mene in partnerja ali se tudi pri vas naredijo na napotnico ali le na kliniki, kakšno imate čakalno dobo.
Ali gre zraven preiskav tudi svetovanje, pogovor, ali je to zopet ločena zadeva?
Hvala.

Z izrazom genetske preiskave poimenujemo vse preiskave dednine: to so najrazličnejše preiskave DNK torej genov, pa tudi kromosomov in posredno celo encimov, oziroma pomembnih celičnih proteinov, katerih pomanjkanje ali presežek odkrivata določene metabolne-dedne bolezni. Izraz se pogosto uporablja na čisto splošno. V najožjem primeru ta izraz uporabljamo za preiskavo oz. analizo genov.
Kromosomske preiskave so preiskave kromosomov. Ob delitvi celic se namreč razpršena dedna snov v jedru človeške celice strne v 23 kompaktnih paličastih struktur kromosomov.Kromosomska preiskava odkrije napake v številu ali zgradbi kromosomov. Obe preiskavi najpogosteje izvajamo iz vzorca krvi. Za preiskave potrebujeta s partnerjem vsak svojo napotnico. Preiskave in svetovanje pri nosečnicah opravimo brez čakalne dobe, za nenujne primere pa čakalna doba obstaja.
LP

V katerem obdobju nosečnosti je možno in še smiselno opraviti molekularno genetsko preiskavo zarodka? Ali se dejsko izvaja genetska preiskava staršev ali ploda? Ker je preiskava najverjetneje na napotnico možna le v primeru zadostnega tveganja napak me zanima, koliko stane taka preiskava (do amniociteze sem bila opravičena) in kako hitro so znani rezultati.

Hvala in LP

Molekulaarno genetske preiskave niso splošne pač pa se praviloma nanašajo na točno določen gen. Najprej analizirajo starša z genetsko boleznijo. V primeru, da pri njem uspešno določijo vzročno mutacijo je mogoče to mutacijo določiti tudi pri zarodku v nosečnosti.Takšna predrojstna diagnostika se izvaja najpogosteje v 11. tednu nosečnosti. Kakšno molekularno genetsko preiskavo ste imeli v mislih?
LP