Približno mesec po porodu prvem) mi je bila ugotovljena GVT s pljučno embolijo. GVT se pojavlja v družini (babica-očetova mati). Po zaključenem antikoagulantnem zdravljenju (Marivarin 1 leto) so krvni izvidi pokazali naslednje:
– heterozigotni status v genu za protrombin in v genu za metilen tertahidrofolat reduktazo,
– testi hemostaze, AT3, protein C, S, faktor VIII. normalni,
– normalna odzivnost na aktiviranje proteina C,
– nepovečani lupusni antikoagulanti,
– negativna antikardiolipinska Pt,
– negativni izvidi anti-beta2GPI.

Pred pojavom GVT po porodu nisem imela nobenih težav in tudi nisem vedela, da imam to “gensko okvaro”. Ker se bolezen v družini pojavlja, me zanima ali je smiselno že sedaj (otrok je star 2 leti) ugotavljati ali se je ta prenesla tudi na otroka . Predvsem me zanima, do kakšnih zapletov bi lahko prišlo, če ne bi vedeli, da je otrok k GVT nagnjen.

Najlepša hvala za odgovor.

Zala

Napovedne genetske diagnoze pri otrocih izvajamo takrat, ko namen preiskave lahko razumejo in vanjo samostojno privolijo. Načeloma je to takrat, ko so polnoletni. Če je genetska diagnostika potrebna za vzročno potrditev obstoječe bolezni pa odločitev o tem sprejme lečeči zdravnik. Ali GVT pomeni globoka venska tromboza?
LP