Pozdravljeni,
najin drugi otrok ima Downov sindrom. Star je eno leto. Jaz imam 34 let, mož pa 35. Otrok ima prosto trisomijo (47,XY,+21). Rezultat fluorecsenčne in situ hibridizacije je: nuc ish 21q22(D21S259, D21S341, D21S342) x3[100 Kaj pomenijo ti podatki?

Ker si želiva še kakšnega otroka naju zanima ali je možno, da vplivajo na napake na spolnih celicah poleg starosti tudi kakršne koli hormonske terapije. Pred prvo nosečnostjo sem namreč jemala zdravila za ovulacijo Klomifen, ker sem imela težave z zanositvijo. Kasneje pa še nek Gonal.. ali nekaj podobnega.

Seznanjena sem z možnostjo preiskav pri nosečnici.
Hvala.

Rezultat fluorescenčne in situ hibridizacije, ki je zapisan kot okrajšava: nuc ish 21q22 (D21S259, D21S341, D21S342) x3[100 pomeni

Interfazna/Nuklearna un situ Hibridizacija – (nuc ish)

področje na 21 kromosomu imenovanano tudi kritična regija za Downov sindrom
kamor se usmerjeno vežejo uporabljene genske sonde – (21q22),

uporabljene genske sonde – (D21S259, D21S341, D21S3)

vsaka od sond se je vezala na tri takšna mesta in bila opažena kot 3 enako obarvani fluorescenčni signali – (X3)

analizirali so 100 celic – ([100)

Zdravila, ki ste jih jemali pred prvo nosečnostjo niso nikakor povezana z rojstvom otroka z Downovim sindromom. Tudi sicer povezave hormonske terapije s pojavom kromosomske napake pri plodu niso oprazili.
LP