Spoštovani,

Sem noseča 17t. Imela sem nuhalno svetlino v 13.tednu. Rezultat: Ajusted Risk for Trisomy 21: 1:5883 in Ajusted Risk for Trisomy 13 in 18: 1:83747. Stara sem 28 let, NS je bila 1,5mm. Nosna kost vidna.

Prejšnji teden so mi na lastno željo opravili ČHT. Danes so me klicali iz Porodnišnice Ljubljana in mi povedali, da spadam v skupino nosečnic z visokim tveganjem za Trisomijo 18, in sicer je pri tem testu tveganje 1:170. Torej spadam v skupino nosečnic z visokim tveganjem za Trisomijo 18.
Verjetnost za trisomijo 21 je bila pri tem testu 1:5662.

To je sedaj 4. nosečnost.
V prvi nosečnosti 2003 je bila v 18. tednu na THT ugotovljeno visoko tveganje za Trisomijo 18, in sicer 1:15, za Trisomijo 21 pa 1:14000. Na ultrazvoku so mi, ko sem prišla na amniocentezo ugotovili omfalokelo pri plodu. Trisomijo 18 pa je tako amniocinetza kot kariotipizacija ploda po UPN ovrgla.
V 2. nosečnosti sem bila hospitalizirana zaradi suma na odtekanje plodovnice v 17. tednu in nato v 21.tednu zaradi krvavitve, ko se je odluščil del posteljice. Nosečnost je bila uspešna. Imamo zdravo deklico.
3. nosečnost blighted ovum.

Zanima me vaše mnenje, ali so po vašem mnenju ta dogajanja samo slučajnost ali je vzrok kje drugje-genski.
Kako je možna takšna razlika v rezultatih pri obeh testih – nuhalna svetlina in četverni hormonski test?
V prvi nosečnosti je bila kromosomska slika ploda v redu, bil je deček.
Zanima me ali je možno, da se v mojem primeru ti sumi na Trisomijo 18 pojavljajo samo pri dečkih (prvič je bil deček, sedaj mi je bilo na nuhalni rečeno, da je verjetno deček)?

Hvala za odgovor.

Lep pozdrav.
Lep pozdrav.

Razlike v rezultatih meritve NS in hormonskih testov npr. dvojnega ali četvernega so pričakovane, saj so to med seboj popolnoma neodvisni opozorilni znaki za kromosomsko napako. Te s kromosomsko napako niso vzročno ampak so samo statistično povezani. Če bi opravili še več takšnih testov,bi dobili lahko še več kontradiktornih rezultatov.Tvegan rezultat je zato potrebno vedno izključiti ali potrditi s predrojstno kromosomsko preiskavo. .Nobene povezave ni med povečanim tveganjem za trisomijo 18 in moškim spolom, ampak je ta povezava lahko le slučaj.
LP

imam eno vprašanje glede trisomije 18.

Prijateljica je noseča 20 tednov in odkrili so ji trisomijo 18 baje, zanima me koliko odstotkov je verjetno da ima plod kromosomske nepravilnosti, oz. koliko je navadno nosečnic, ki se odločijo za prekinitev. Kaj načeloma mora biti, da to storijo.

Če je trisomija 18 potrjena s predrojstno kromosomsko preiskavo (amniocentezo) je ta diagnoza pri plodu zanesljiva. Trisomija 18 ima hude posledice za zdravje ploda, ki zaradi tega relativno pogosto umre že v maternici, ob rojstvu ali po rojstvu.
LP