Pozdravljeni. Stara sem 28 let in pol in sem v 16. tednu nosečnosti z enojajčnimi dvojčki. V 12 tednu in pol je bila opravljena NS, pri čemer je pri plodu A NT znašala 1.7 mm, pri plodu B pa 2.6 mm. Nosna kost je bila vidna pri obeh, dodatna preiskava tr. regurgitacije pri plodu B pa ni nakazovala obratnega pretoka (povzetek izvida). Končni rezultat NS je bil naslednji:

Background risk of Trisomy 21 1:768
Adjusted risk of Trisomy 21 1:1089
Background risk of trisomy 13+18 1:1411
Adjusted risk of Trisomy 13+18 1:3250

Vsi navedeni rezultati veljajo za oba ploda. Vem, da mi po zdravniških normativih (rezultat ni manjši od 1/300) ne pripada brezplačna AC, vem pa tudi, da pri tem, ko gre za enojajčna dvojčka,kar posledično vodi v enako kromosomsko zgradbo, lahko višjo NS pripišemo tudi drugim dejavnikom, ki so značilni za take dvojčke. Pri UZ izpred 14 dni se je namreč pojavil tudi sum TTTS, ki pa je bil v temu tednu na vnovičnem UZ izključen oz. je zaenkrat še izključen, saj je verjetnost tveganja, da se ta sindrom pojavi, glede na dejstvo, da sta ploda različno velika (oba imata količino plodovnice sorazmerno z velikostjo-torej dovolj; vsi organi so lepo vidni-tudi mehurčka, ki sta skozi polna), še vedno visoka, vendar upamo na najboljše. Glede na vse napisano, me zanima vaše mnenje o morebitnem posegu – AC, saj bi se radi prepričali, da je vse u redu. Najlepša hvala za vaš odgovor že vnaprej in lep pozdrav.

Rezultat presejalnega testa za odkrivanje Downovega sindroma nosečnosti je pri vas ugoden,znamenj za povišano tveganje ni.Dejstvo je tudi, da ta presejalni test odkrije rizična znamenja in torej pravilno uvrsti v rizično skupino med 70 – 80% nosečnosti kjer ima plod Downov sindrom.
Amniocenteza kromosomsko napako pri plodu mnogo bolj zanesljivo izključi ali pa potrdi, saj v tem primeru analiziramo prav kromosome iz odluščenih celic ploda in plodovega mehurja.Če bi kromosomsko napako ploda znali pozdraviti, bi bila brez dvoma ta diagnostična preiskava svetovana vsem nosečnicam. Tako pa se mora odločiti vsak sam ali je zanj zanesljivost UZ presejave zadostna.
Želim vam zdravo nosečnost.Srečno!