Pozdravljeni
Prvič brskam po vašem forumu, seveda za to obstajajo konkretni razlogi. Pred tremi dnevi sem imela spontan splav. Tretji po vrsti. Prvič sem splavila pri 25-ih letih (v bistvu so ugotovili, da 7 tednov staremu plodu ne bije srček in so naredili abrazijo), nato sem dve leti kasneje donosila zdravo deklico. Po porodu sva se z možem več let trudila za drugega otroka, pa nami ni uspelo. diagnoza ginekološke klinike je bila, da jaz enostavno ne ovuliram. Z njihovo pomočjo (enkrat stimulacija z Gonal F, drugič pa inseminacija) mi je uspelo zanositi že dvakrat, pa sem obakrat splavila (enkrat v 10.tednu, zdaj v 12.tednu). Zdaj bodo plod poslali na genetske raziskave, jaz imam kontrolni pregled čez 6 tednov pri svoji ginekologinji in predvidevam, da bova oba z možem poslana tudi na genetske raziskave. Zdaj vneto brskam po internetu in sem že večkrat naletela na izraz “uravnotežena genska translokacija”, ki bi lahko bila vzrok za ponavljajoče se splave. Prosim vas, če mi na kratko obrazložite, kaj točno to je. če se pri enem od staršev dejansko ugotovi uravnotežena translokacija, kako to potem vpliva na nadaljnje zanositve. Kaj je možno storiti oz. kakšni postopki me čakajo v primeru, da raziskave pokažejo na uravnoteženo translokacijo ? Ali okvarjeni zarodki vedno propadejo ali pa je možno, da se donosi in rodi “hendikepiran” otrok ?
Kako poteka genetska preiskava staršev in kje ‘
Se opravičujem, če morda neumno sprašujem. Marsikaj sem našla na forumu, vendar pa ne vseh odgovorov na moja vprašanja.

Za odgovor se vam najlepše zahvaljujem in vas lepo pozdravljam.
Vesna

Uravnotežena kromosomska translokacija poenostavljeno pomeni, da se je en kromosom prelomil, odlomljeni delček pa se je prilepil na nek drug kromosom. Ker dedne mase ni niti preveč niti premalo takšna sprememba v celicah nosilca zanj najpogosteje nima škodljivih zdravstvenih posledic razen te, da ima v odrasli dobi del njegovih spolnih celic kromosomsko napako, ki lahko povzroči prezgodnje odmrtje zarodka, včasih pa tudi rojstvo potomca s prirojenimi napakami in mentalno retardacijo.Kromosome analiziramo iz krvnega vzorca na GK v Ljubljani, Kliničnem centru Maribor in pri naS.
LP