Spoštovani!

Moji hčerki so naredili kromosomski test po rojstvu, ker so sumili, da ima DS. Ima šum na srcu in malo bolj okroglo obliko glave. DS nima. Zanima me ali obstaja več vrst genskih testiranj? Prebrala sem na forumih, da imajo zdaj neko novo testiranje na Ginekološki kliniki v Lj?
Zdaj sem pomislila, da ima lahko kakšno drugo gensko okvaro, ki jim je ni uspelo ugotoviti, ker niso uporabili vseh testov. Za testiranje so ji vzeli vzorec krvi. Razvija se hčerkica dokaj normalno, stara je leto in pol. Bi imelo takšno testiranje sploh smisel?

Pa še nekaj v zvezi s kromosomi. Če se odločim pri naslednjem otroku za AC. Ali bodo iz kromosomov “prepoznali” tudi manjše “napake”, ki sploh niso bistvene za življenje ali pa se natančno vidi, da gre za hude okvare in se na podlagi tega lahko odločiš, kaj storiti.

Genetika me res kar straši, se mi zdi tako nepredvidljivo področje.

Najlepša hvala za vaš čas in trud.

Lep pozdrav.

Da, na ginekološki kliniki v Ljubljani so pričeli uporabljati komparativno genomsko hibridizacijo (CHG), ki odkrije izredno majhne spremembe na kromosomih, kakršne z drugimi preiskavmi ni bilo mogoče ugotoviti. Ugotovljene spremembe pa je potrebno zelo pazljivo interpretirati, saj majhna sprememba ni vedno povezana s prirojenimi napakami in boleznijo otroka.
Prav imate obstajajo zelo različne genetske preiskave in lažje bi vam bilo če bi vedeli za kakšne preiskave so vaši hčerki vzeli vzorec krvi.
Žal je še mnogo stanj, ki jih ne moremo pojasniti tudi če uporabimo vse preiskave, ki so razpoložljive.
Pri prenatalni kromosomski preiskavi celic plodovnice (amniocentezi)praviloma odkrijemo huda bolezenska stanja ploda. Starši se o tem kako naprej odločijo po lastni presoji potem, ko jim zdravnik razloži, kaj takšna sprememba za otroka pomeni. Če ugotovimo kromosomsko spremembo, ki otrokovega zdravja ne bo bistveno ogrozila, starše spodbujamo, da nad nosečnostjo ne obupajo.
Lp