Spoštovani!
Kako je s kariotipizacijo oz. nadaljnimi genskimi preiskavami pri posvojencih?

Kadar ima par svoje otroke, približno poznaš družinsko anamnezo in si pač bolj pozoren pri pojavu kakšnih simptomov. V primeru da ne veš nič o morebitnih vzrokih za kakšen ‘znak’ pri otroku (pač ne posumiš na kakšno
netipično bolezen) lahko kakšno bolezen /motnjo spregledaš, kajne?

Kako ravnajo zdravniki v primeru, ko o otroku nimajo družinske anamneze? Kako ravnati v primeru, da ne želiš dati podatkov in ob vprašanju – ali ima to in to kdo v družini, pač rečeš ‘ne vem’? Rekli boste, da je potrebno zdravniku zaupati, ampak imam pač svoje razloge, o katerih ne želim razpravljati.

Je možen kak ‘preventivni’ genski pregled?

Hvala za odgovor in lep pozdrav

Zelo se strinjam z vami, da je najbolje, da se vsak pozanima sam o stvareh, ki se mu zdijo pomembne, vsaj toliko kolikor je to v njegovi moči. To seveda ne pomeni, da komur koli izrekate nezaupanje, saj je ozaveščenost v najširšem skupnem interesu.
Če imamo zdravega otroka, ki je posvojen, pri njem niso potrebne nobene (genetske, tu mislim predvsem kromosomske preiskave).Ko odraste so mu na voljo enake preventivne preiskave, kot so na voljo tudi vsem drugim, ne glede na to, da on podatkov o svoji roditeljski družini ne pozna.
Če ima kakšno bolezen je potrebno storiti vse kar se da (usmerjene preiskave, tudi genetske), da bi pojasnili vzrok njegove bolezni. Ko odraste mu na podlagi klinične diagnoze in opravljenih preiskav lahko genetsko svetujemo.
Pri zdravi odrasli osebi preventivnih genetskih pregledov običajno ne izvajamo. Teoretično bi lahko vsak odrasel opravil kromosomsko analizo,s katero lahko izključimo z eno preiskavo preureditev na vsakem od 23 kromosomskih parov. Gene pa lahko določamo le tako, da analiziramo vsak gen posebej, zato pa moramo biti prepričani, da je genska sprememba v tem genu verjetna. Danes ne poznamo še nič takega kot je splošen genski pregled.
Upam, da se vam vsaj deloma odgovorila na vprašanje.
LP
LP