Spoštovani!

Zanima me, katere so prednosti oziroma pomanjkljivosti metode FISH v primerjavi s klasično kariotipizacijo po AC. Ali se z metodo FISH odkrijejo kakšne anomalije, ki se pri običajnih preiskavah ne ter obratno?

Najlepša hvala za vaš odgovor.

LP; M.

Kariotipizacija pokaže napake v številu in v strukturi vseh 23 parov kromosomov in morebitni mozaicizem le teh.Opazne so tudi relativno majhne spremembe, ki imajo lahko resne posledice.Prednosti: natančnejša,odkrije spremembe vseh kromosomov. Slabosti: zaradi kultiviranja celic traja do izvida 14 dni-3 tedne.

FISH odkrije napake v številu kromosomov, ki se pojavljajo najpogosteje (13, 18, 21, X,Y,kromosoma), ne zazna mozaicizmov, in ne odkrije napak drugih kromosomov; dokaže pa lahko obstoj nadštevilčne kritične regije za Downov sindrom oziroma submikroskopsko spremembo, ki vodi v Downov sindrom. Slednja je redka, pri kariotipizaciji pa se lahko spregleda, če je duplikacija manjša kot je ločljivost povečave kromosomov.
Prednosti: Hiter izvid, submikroskopska določitev kritične regije za downov sindrom. Pomanjkljivosti: detekcija kromosomskih napak je selektivna.
LP

Pozdravljeni g. Brezigar!
Moj sin ima delecijo 22. kromosoma (je prvi v Sloveniji s to delecijo), ki je bila ugotovljena z FISH metodo. Iz vašega zgoraj navedenega sporočila pa sem razbrala, da bi morda bilo pametno narediti tudi kariotipizacijo?!
Bili smo tudi pri vas na posvetu, vendar niste omenili tudi te, natančnejše preiskave. Jo svetujete?
Lp!

V prihodnji nosečnosti svetujem celovito kromosomsko analizo in usmerjeno izključitev mikrodelcije.LP