Pozdravljeni,že nekaj let me muči naslednje vprašanje;5 let nazaj sem odšla na pregled nuhalne svetline in je pokazalo povečano tveganje 1:170,pri mojih 23 letih.Amnocinteza je bila normalna,rodil se nam je prelep zdrav fantek.Še vedno pa me zanima,zakaj je bil rezultat pri nuhalni svetlini tak?Zanima me še,ali je DS deden,recimo,če ga ima kdo v družini?Hvala lepa za vaš odggovor in lep pozdrav.

Izvid nuhalne svetline je bil pri vas lažno pozitiven. Vzrok zato je, da je velikost nuhalne svtline samo statistično, ne pa tudi vzročno povezana s kromosomsko napako ali prirojenimi napakami nasploh. Je le opozorilni znak, ki pove, da je kromosomska napaka bolj mogoča kot na splošno in ta ocenjena verjetnost je bila pri vas 1:170.
Od vseh izvidov NS oziroma drugih presejalnih testov, ki so uvrščeni v skupino z visokim tveganjem, pri približno pri 3% s kromosomsko analizo celic plodovnice potrdimo kromosomsko napako, vsi drugi izvidi so normalni (97%).

96% primerov Downovega sindroma je posledica naključne napake v razporejanju kromosomov pri dozorevanju spolne celice enega od staršev ali pri prvih delitvah ploda. V 4% pa je lahko dedna, ker je en od staršev nosilec uravnotežene kromomske spremembe.Ali gre za dedno obliko presodimo na podlagi izvida osebe z Downovim sindromom.
LP

Lepo pozdravljeni,

eden od mehkih markerjev za DS je tudi dolžina stegnenice.

Kratka stegnenica lahko (ni nujno) kaže na DS, daljša stegnenica od povprečja za gestacijasko starost pa nikakor ne kaže na DS ali pa ima tudi kakšen plod z DS nadpovprečno dolge noge?

Hvala.

Praviloma tega ne pričakujemo, vendar je dolžina stegnenice le ohlapno povezana z Downovim sindromom in nedvomno imajo tudi plodovi z Downovim sindrom lahko različno dolge stegnenice.Če bi bila za diagnozo dovolj samo meritev stegnenice potem bi za diagnozo merili samo to.
LP

lep pozdrav!

Zanima me, ali se DS pojavlja tudi pri dvojčkih? Kako je s tem pri drugih rasah?

Hvala za odgovor.

Da, pojavlja se tudi pri dvojčkih in pri vseh rasah enako pogosto.
LP

Pozdravljeni!
Sama sem stara 25 let in včeraj so mi izmerili nuhalno svetlino 2,6mm. S tem je moje tveganje 1:207. Seveda sem popolnoma iz sebe, prestrašena… in čeprav vem da to stanje ne vpliva najbolje na otroka si ne morem pomagati. Sploh ko berem vse intrntne forume. Sedaj mi je na pregled dala še kri in čez 14dni dobim rezultate. Kakor sem razbrala iz forumov, pa so ti izvidi velikokrat še slabši, kljub temu da kasnejšna presiizkava pokaže, da je z otorkov vse v resu. Zakaj prihaja do takih rezultatov pri preizkavi krvi?
Zanima me še glede mejenja nuhalne svetline.. meni jo je izmerila najman 10krat in številke so se gibale od 2.00 naprej (vmes dvakrat 3mm, ampak takrat se mi zdi po posnetku da je izmerila le na daleč in približno). Številka je le redko prišla nad 2.5mm. Katero številko potem ginekolog izbere kot pravo? koliko je lahko pri tem nihanj?

hvala za odgovor.

Prava je tista številka, ki jo ginekolog oceni kot najbolj natančno takrat, ko je otrok v za to merjenje v predpisanem položaju.
Srečno!

spoštovani
imela bi samo eno vprašanje:
v lj.sem spoznala mamico ki je imela izmerjeno nuhalno svetlino super,a se je neža rodila z Downovim sindromom?kako je to mogoče??

hvala za odgovor

Mogoče je zato ker nekateri plodovi, z Downovim sindromom nimajo povečane nuhane svetline.
LP

Spoštovana ga. Brezigar,

Zanima me naslednje, čepo prosim, če mi na vse odgovorite:

1. navezava na zgornji komentar babyce, ki pravi, da je dala po pregledu nuhalne svetline še pregledat kri in da dobi IZVID ČEZ 14 DNI, kako je to mogoče, ker nekateri pa zvejo v 2-4 dneh, ona pa pravi v 14 dneh, od kje ta razlika?

2. navezala bi se na vaš zgornji komentar:

Od vseh izvidov NS oziroma drugih presejalnih testov, ki so uvrščeni v skupino z visokim tveganjem, pri približno pri 3% s kromosomsko analizo celic plodovnice potrdimo kromosomsko napako, vsi drugi izvidi so normalni (97%).

Ta stavek zelo pomiri in da dobro voljo nosečnici in temu napornemu čakanju, ki je mučno. Če prav sklepam, je velika verjetnost, da je po opravljeni horionski biopsiji resic ali amniocintezi izvid v redu?

3. Zanima me pa še to, kako je z razmerji pri rezultatih DHT npr. 1:207, ali pa 1:12, številke mi povejo kateri primer je bolj tvegan, kako je pa v praksi? Kakšno mnenje imate vi ko se pojavi primer po DHT npr. 1:12, 1: 8 ali celo manj?

4.In kaj je to PAPP-a v krvi, če je močno znižana, ali lahko veliko zakomplicira kaj pri razvijanju ploda, nuhalna pa je v tem normalna?

Najlepša hvala za vse odgovore!!!

1.Čas analize hormonskega izvida iz krvi je odvisen od organizacije dela v hormonskem laboratoriju,priprave in potovanja izvidov v ustrezno ambulanto in do pacientke.
2. Da tako je.
3. če ima pacientka tveganje 1:207, me zanjo manj skrbi kot pa pacientko, ki ima tveganje 1:8. pri eni ali drugi pa lahko potrdimo patološki in tudi normalni izvid.
4. Nizek PAPPA opozorja, da ima plod lahko kromosomsko napako.
5. Novejše ugotovitve kažejo, da je najbolje analizirati kri za Dvojni hormonski test v 8. tednu nosečnosti in opraviti nuhalno svetlino v 12 tednu nosečnosti. Takrat lahko ginekolog upošteva rezultate obeh testov in poda že končno oceno tveganja.
Lp

pozdravljeni.Mene pa zanima nekaj.Na nuhalni mi je namerila tveganje 1:40 stara sem 29 let in me je ta rezultat ne malo šokiral.Morda tudi za to ker mi ni niti malo razložila kako in kaj so moje možnosti da bo vse vredu :(kolikor sem brala izvid in kolikor mi je vmes razlagala je bilo vse ostalo pri plodu videti normalno in tudi mahal je prav veselo.Srčni utrip je bil 168 in me zanima če je možno da je bil povečan zaradi tega ker mi je trebuh nenormalno tresla in pritiskala nanj da bi se plod obrnil.Saj ni bil v pravi legi za izmeritev nuhalne.In to sploh ni bilo prijetno ampak celo malo boleče.Naslednji teden imam amniocintezo in me je strah.Ta strah pa mi nič kaj ne koristi.Prosim če mi lahko vsaj malo odgovorite kaj naj pričakujem glede na moj izid tveganja

hvala

Pozdravljeni!

Ne,na končno tveganje presejalnega testa prav gotovo ni vplivalo to, da je zdravnica s sondo pritiskala na trebuh. Sedaj je preiskava že za vami in upam, da se je vse srečno izteklo.
LP

Pozdravljeni-že nekaj časa me muči vprašanje, ki si ga nikakor ne morem izbrisati iz glave.Namreč sedaj v mesecu marcu sem dopolnila 34 let in sem drugič noseča.Prvi otrok je star sedem let in obiskuje prvi razred.Zanosila se po naravni poti, sedaj drugič pa po metodi icsi.Počutim se dobro razen slabosti,ki so bile prisotne na začetku nosečnosti in so trajale do prvih gibov, ki sem jih začutila v 15t in 2 d.Kar me skrbi je rezultat nuhalne svetline-CRL-64,0mm NT1,9mm ;BDP22,6mm ;fetal heart rate 162bpm-trajanje nosečnosti 12t in 2 d.Kot mi je razložila ginekologinja se tveganje izračuna glede na materino starost ter velikost ploda in dolžine nosečnosti. Ampak kje je zdaj problem-namreč pri rojstnem podatku je uporabila napačen podatek kar me pomladi za 7 mesecev in sicer bom po tem izračunu ob porodu še vedno stara 33 let in ne dejanskih 34 let. Moje razmerje je sledeče-background risk je 1:394 adjusted risk pa 1:4014. Zanima me če bi se moj izračun glede na dejansko starost kaj spremenil?Mogoče sem panična in bi se mogla bolj osredotočiti na lepšo plat nosečnosti kot me opozarja moj mož vendar si ne morem pomagati.Že v naprej se vam zahvaljujem za odgovor in vas lepo pozdravljam.

Pozdravljeni!
Starost matere je res ena od spremenljivk, ki vplivajo na računalniški izračun tveganja pri presejalnem testu nuhalne svetline, vendar je ob optimalnem UZ izvidu razlika v starosti za 7 mesecev majhna.
Predlagam, da pokličete v ambulanto kjer ste opravili ta pregled in poveste za napako pri vnosu vaših rojstnih podatkov. Zdravnica lahko ponovno vnese podatke in dobi pravilni izračun tveganja glede na vašo starost in vam ga posreduje. Morda si boste lahko potem oddahnili.
LP

Z možem sva napotena v genetsko posvetovalnico, zdaj pa me zanima kaj naju tam čaka…
Naj opišem situacijo… Na pregledu nuhalne svetline je bilo vse bp… nosna kost vidna, ns:1,7, tvegnje 1:1250 -stara sem 35 let, bila sva potolažena da je izvid ok…Zaradi moje starosti me je ginekologinja napotila še na dvojni hormonski test… izvid je bil kar hitro in me je nemalo šokiral, en hormon bchg -mislim da se tako imenuje je toliko visok da pokvari tvegnje na 1:30, izvidov še nimam ,zato mogoče ne govorim preveč strokovno:)… Kaj bi lahko to pomenilo?
Odločila sem se da na amniocitezo ne bom šla, čeprav mi pripada ….kaj naju torej čaka v genetski, greva pa v Maribor

Na osnovi podatkov, ki ste jih napisali ne bi vedela, kaj lahko pričakujete zagotovo pa ne bo nič strašnega.
LP

Sem v desetem tednu nosečnosti in mi je ginekologinja rekla, naj se naročim za pregled nuhalne svetline. Z možem sva premišljevala in se strinjava, da bova otroka v VSAKEM primeru obdržala. Ali je potem smiselno, da grem na ta pregled? Če prav razumem, je samo toliko več možnosti, da naju prestrašijo?!
Kaj naredi ginekolog (poleg dodatnih preiskav), če se pokaže, da je velika verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom. Ali ti morda pomagajo na kakšen način (zdravila …?) ali ti samo povejo, kakšne so meritve in kdaj je zadnji čas za splav. Ker če je tako, potem ne potrebujem pregleda.
Hvala za odgovor ;o)

S

Žal, v primeru, da bi ginekolog z UZ ugotovil prirojene nepravilnosti pri plodu, njemu ne more pomagati z zdravili.
UZ pregled nuhalne svetline je popolnoma prostovoljen in če vi o rezultatih te preiskave ne želite vedeti, pregled nuhalne svetline zagotovo ni smiselen. Vsaka nosečnica se o tem odloči sama, oziroma s svojim partnerjem.
Upravičeni ste tudi, da vas ginekolog ne seznani s svojimi UZ ugotovitvami o plodu pri UZ pregledih, ki so občasno predvideni pri vsaki nosečnici, vendar se morate do tega jasno opredeliti in to svojemu ginekologu tudi povedati.
V tem primeru morate predvideti, da vas bo skopo seznanjal tudi z novicami, ki bi vas sicer razveselile.
LP