Spoštovani,
mojemu 5-letnemu sinu je spec. pulmologinja – pediatrinja postavila sum na Kartagenerov sindrom oz. primarna ciliarno diskinezijo.
K pulmogu-alergologu ga je pravzaprav napotil specialist ORL, saj sin že od 11. meseca starosti boleha za kroničnim izlivnim vnetjem srednjega ušesa. Od prvega pa do petega leta ga je prebolel že najmanj 40-krat. Pri dveh letih in pol so mu operativno odstranili žrelnico, ki pa se je ponovno povečala. Letos poleti načrtujemo ponovno operavijo žrelnice in tudi mandljev. Ker sin tudi pogosto kašlja (bronhiolitis je imel le 1-krat, bronhitis pa mogoče 3-krat) in ker je specialist ORL postavil sum na alergijo, smo prišli do pulmologinje. Le-ta mu s vbodnimi testi ni pokazala nobene alergije, pa tudi kot dojenček ni nikoli kazal znakov alergije ali težjega prenašanja katerekoli hrane. Ovrgla je tudi sum na astmo. Tako, da ostajamo pri kašlju in pogostih vnetjih ušes. Po zadnjem testiranju sluha mu manjka pribl. deset decibelov.
Tudi jaz sem imela kot otrok pogoste angine, ki so po operaciji mandljev prenehale. Tudi sama težje diham na nos; enkrat letno imam vnete sinuse. Sicer nimam drugih zdravstvenih težav.
Podobno je z mojo mamo, ki ima prav tako nekaj težav s sinusi.

Verjetno je zaradi družinske anamneze in nepojasnjenega kašlja zdravnica postavila sum na zgoraj navedem sindromu. O tem sindromu sem prebrala en članek v hrvšaki Pediatriji, ki govori o strašljivih zadevah (od nenehnih bolezni do neplodnosti pri dečkih…).

Izvid pulmologinje sem odnesla spec. ORL, ki bi naj – tako piše v izvidu – priporočal saharinski test pri meni in moji mami. Spec. ORL pa se za to ni odločil in je dejal, da s tem ne bi nič pridobili in da naj to naredi – če meni, da je potrebno – pulmologinja.

TOrej kaj? Če me že “prestrašijo” ali mi dajo vsaj misliti, kaj vse nas lahko še čaka, bi rada zadevi prišla do dna: ali ima sin K-sindrom ali ne?
Doslej ga v naši družini ni še nihče diagnosticiral, ker praviloma zelo malo hodijo do zdravnikov.

Moj sin je torej letno po 10-krat na antibiotikih; imamo večne težave s polnim noskom in njegovim izpiranjem, tu in tam kakšno virozo. Prebolel je norice, škrlatinko, tri angine, sinovitis kolka, zastrupil se je s salmonelo in rota virusom, pičil ga je klop (ima dg. lymska borel. – sicer zdravljeno po doktrini), imel je celo sum na otroško revmo, ki pa je bil ovržen; padel je na zobe in ima poškodovan zdaj že stalni zob. Skratka: kot da imamo pet otrok, vse se ga loti, hitro zboli in zelo hotro ozdravi.
Sicer izgleda zdrav živahen petletnik. Mogoče še to: drugi in tretji prstek na obeh stopalih ima zaraščen do polovice, kar v naši družini sicer ne poznamo.

Torej: kako izvedeti, če ima K- sindrom, kaj lahko v zvezi s tem pričakujemo, kako se zdravi (če psloh), kako pogosta je ta bolezen…
Vnaprej hvala za odgovor in orpavičilo za res dolgo zgodbo.

Nana

Dokončno in zanesljivo lahko potrdijo Kartagenerjev sindrom le tako, da ob bronhoskopiji (anestezija!) odvzamejo iz različnih področij sluznice dihal celice in jih pregledajo pod elektronskim mikroskopom. Predlagam, da bi vprašali specialistko ali je takšna diagnostika pri nas možna in ali bi bila za dečka priporočljiva.
Kljub temu, da genetiki poznamo 2 gena, ki sta povezana s Kartagenerjevim sindromom pri 60% bolnikov te bolezni genetsko še ni mogoče potrditi, ker nanjo vplivajo tudi še nepoznani geni.Genetska diagnostika je še vedno v raziskovalni fazi in še ni dostopna za klinično diagnosticiranje bolezni.
Popolnoma jasno je, da ste zaradi diagnoze za sina zelo zaskrbljeni in da zato potrebujete nedvoumne odgovore specialistke: v kolikšni meri je ta diagnoza pri njem zanesljiva in če ni, kako jo namerava pojasniti. Dejstvo je, da bolezni vašega sina ne morejo potrditi z ORL preiskavo vas in vaše mame, saj je bolezen praviloma avtosomno recesivna. Če je bolezen pri otroku nedvoumno dokazana to pomeni, da sta oba starša obvezna zdrava prenašalca ene bolezenske mutacije gena za to bolezen in nimata prav nobenih motenj v gibanju cilijev.(bolnik pa je dobil od obeh staršev bolezneki gen) Zato pri vaju z možem saharinski test ne bi odstopal od normale. Diagnozo morajo žal potrditi pri vašem sinu.
Preden greste na ponovni pregled k specialistki, si na listek napišite vprašanja, na katera želite odgovore zato, da boste dobili čimveč jasnih odgovorov, ki jih potrebujete.
Srečno!

Spoštovani, hvala za odgovor, ki sem ga zaradi odsotnosti prebrala šele danes.
Vsakič imam za specialistko polno vprašanj, na katera pa bi me odgovori, saj je njena obravnava izjemno kratka. Ker ni v našem okolju ni drugega pediatra – specialista pulmologa tudi nimamo možnosti drugačne izbire.
Naslednji prgled v zvezi nepojasnjenim kašljem imamo šele novembra in do takrat se lahkjo se samam sprašujem ali ima sin K. – sindrom ali ne.
če ga ima, kaj sploh lahko pričakujemo v prihodnosti? Ga je možno zdraviti ali vsaj blažiti?
Diagnozo je postavila le na podlagi mojega opisa simptomov. Tudi na izvidu jasno piše, da priporoča saharinski test pri meni in moji mami. Sedaj res dvomim v vse skupaj…
Bolj me skrbi še to, ali je v Sloveniji sploh mogoče potrditi ta sindrom?
Lep pozdrav, Nana

Kartagenerjev sindrom pri vašem sinu lahko potrdijo ali izključijo na pediatrični kliniki.Največ vam lahko pomaga otrokov pediater, pogovorite se z njim (njo).Če se bodo odločili za usmerjene preiskave bo verjetno potrebna hospitalizacija.
LP