Spoštovani, pred tremi leti se nama je z možem rodila zdrava deklica (3810g, 52cm, Apgar 9,10,10), pri kateri je bil med bivanjem v porodnišnici podan sum na fenilketonurijo. Eno leto in pol smo hodili na kontrole na pediatrično kliniko, vendar razen enkrat (predvidevali so, da je prišlo do napake v laboratoriju) ni presegla mejnih vrednosti. Zdaj pa me zanima, kakšna je možnost, da bi bil kateri od najinih naslednjih otrok bolan, oz. kakšna je možnost, da bi zboleli otroci najinih otrok. Ali se da s presejalnimi testi ugotoviti, ali sva midva z možem nosilca tega gena. Ker veva, da je to precej huda bolezen, sploh če ni pravočasno zdravljena, s povečanjem družine kar odlašava. Hčerina zdravnica pa je dejala, da sum na fenilketonurijo ni indikacija za splav.
Za odgovor se vam že vnaprej zahvaljujem!