Kaj ta staveka pomenita:
-Prirojene nepravilnosti ustrezajo sindromu Weyerjeve odsotnosti ulne z oligodactilio ( McKusick602418)
-Takšne prirojenosti so avtosomo dominantno dedne s variabilno penetranco in ekspresivnostjo

Ali tableti Helex in Efectin res ne vplivajo na plod v nosečnosti?Namreč, dokazano ni, mi pa ginekolog očita, da je tak otrok zaradi teh tablet…..

HVALA ZA ODGOVORE IN LEPE PRAZNIKE!

To pomenita:
Prirojene nepravilnosti ustrezajo sindromu Weyerjeve odsotnosti podlahtnice z zmanjšanim številom prstov, kar je v McKusickovem katalogu genetskih bolezni opisano pod številko 602418.
Avtosomno dominantne dedne prirojenosti povzroča sprememba (mutacija) v enem od obeh genov, ki sta odgovorna za razvoj teh organov in nista vezana na spol. (Vsak človek ima za vsako lastnost en mamin gen, en pa očetov z enako funkcijo). Oseba, ki ima te nepravilnosti ima 50% tveganje, da posreduje tak gen svojim potomcem. Tisti, ki ta gen podedujejo imajo lahko, včasih pa tudi ne, izražene znake teh prirojenosti (različna penetranca gena).Kljub neizraženosti bolezenskih znakov pa imajti potomci vseeno 50% možnost, da bolezenski gen prenesejo naprej. Pri potomcih, ki so gen prejeli so lahko nepravilnosti različno hudo izražene (različna ekspresivnost). 50% potomcev bolezenskega gena ne podedujein ga ne prenša naprej
Hellex ali Efectin nista mutagena. Takšne prirojene nepravilnosti v zvezi z njuno uporabo niso bile opažene. Efectin je še zelo”mlado” zdravilo zato obstaja le malo zapisov o nosečnicah, ki so ga prejemale.
Odgovor je pozen, vendar upam, da vam bo vsaj nekoliko razjasnil to kar vam je bilo povedano.
LP