Moja hčerki je bila postavljena diagnoza: androgenitalni sindrom. Stara je dve leti in do sedaj ni bilo nobenih težav, raste povsem normalno. Namreč ob rojstvu je imela rahlo povečan klitoris (odstopanje naj bi bilo tako minimalno, da si tudi zdravniki niso bili povsem enotni), vendar se je to povsem normaliziralo. V teh dveh letih so spremljali 17-OHP vrednost, ki je bila na začetku res nekoliko povišana, sedaj je čisto normalna. Ker je imela tudi genetsko preiskavo se je pokazalo, da ima heterozigoten gen in sicer en zdrav in en okvarjen. To naj bi pomenilo, da ona ni obolela za to boleznijo, je pa prenašalka.
Problem je v tem, ker sem jaz zdaj drugič noseča, nama z možem pa bodo šele sedaj odvzeli kri, da bodo videli kdo od naju je prenašalec ali sva mogoče celo oba. Endokrinologinja je omenila, da obstaja možnost zdravljenja v času nosečnosti in sicer tako, da bi z jemanjem hormona nadomestila količino pomanjkanja pri plodu, da bi se spolni organi lahko normalno razvili. Mene zanima kakšni so lahko stranski učinki na otroka, kdaj bi bilo smiselno začet s terapijo, ker mislim da so prvi tedni ključni, jaz sem pa že 6 tednov noseča.

Spoštovani!

Androgenitalni sindrom nastane okvare genov za encime, ki sodelujejo pri sintezi steroidnih hormonov v nadledvični žlezi. Posledica je prekomerna proivodnja androgenih hormonov nadledvične žleze dehidroepiandrosterona in androstendiona. Kaže se z znaki virilizacije (povečan klitoris, poraščenost…) in moteno rastjo. V urinu so zvečane vrednosti 17 ketosteroidov.
Pri vaši hčerki je šlo le za zelo blago bolezen (heterozigoten gen). Pri hujših oblikah je potrebno dodajanje prednisona. Glede morebitnega zdravljenja v nosečnosti priporočam posvet z ginekologom in endokrinologom.

Lep pozdrav!