Sem zaskrbljena mamica 11 mesečnega dečka z diagnozo hipotonija, asimetrija, zaradi česar že obiskujeva fizioterapijo ter rizična razvojna simptomatika. Poleg nekaj gastroloških težav, ki ga spremljejo že od rojstva je po dodatnem pregledu nevrologa dobil izvid distonična diplegija, kar pravzaprav ne razumem kaj točno pomeni ta izraz. In pa, da klinična slika govori v prid mitohondrijske citopatije. Kaj mitohondrijska citopatija sploh je? Čaka naju še en pregled vendar šele v jeseni. Ker se z mano nihče od zdravnikov odprto ne pogovori kaj ti izrazi pomenijo in kaj lahko pričakujem, vas lepo prosim za pomoč?

Pozdravljena!

Preden ti bom povedala, kar vem o mitohondrijski citopatiji, moram pokomentirati tvojo težavo, kjer praviš, da se s tabo noben od zdravnikov odprto ne pogovori o teh izrazih. Namreč sama sem imela podobne težave (tudi moja hči ima diagnozo sum na mitohondrijsko citopatijo, ki pa verjetno nikoli ne bo zagotovo potrjena). Mislim, da ni problem v tem, da nočejo odprto o tem govoriti. Problem je v tem, da ti ne znaš vprašati, ker premalo veš o tem, oni pa so preveč strokovni, da bi znali poljudno razložiti, kaj to sploh je.
Če mi pustiš svoj mail, ti lahko pošljem kar dober angleški članek o mitohondrijski citopatiji. Dr. Frelih mi je rekla, ko sem ji ga pokazala, da je to več kot dovolj, kar moram vedeti o tem. Jaz ti bom napisala samo poljuden povzetek, tako kot jaz razumem to bolezen in seveda z vidika bolezni svoje hčerke. Vsekakor pa, kadar se o tem pogovarjam z zdravniki in pediatri, še vedno več vem o tem kot oni, ker je to tako zelo redka bolezen.
Gre za presnovno motnjo, ki izhaja iz okvare mitohondrijev. Ti so sestavni del vsake celice in so t.i. celične tovarne energije, Okvara mitohondrijev je lahko na različnih delih (npr. okvara mielinske ovojnice), tako da od vrste okvare je tudi odvisna vrsta presnovne motnje. Ena ključnih informacij, ki sem jih zasledila pri mitohondrijskih citopatijah pa je, da pri dveh ljudeh ne gre za isto bolezen. V bistvu gre pri tem za sklop različnih simptomov, ki se kažejo od zelo hudih do blažjih, npr:okvare srca, tudi smrt, duševna zaostalost, ataksija (motnje koordinacije), mišična oslabelost, epileptični napadi, gluhost, mišična utrujenost ipd. Lahko imata dva človeka enako okvarjene mitohondrije, pa bodo simptomi povsem različni ali pa obratno: različne okvare mitohondrijev in enaki simptomi. In ker gre za zelo redko okvaro, je težko (oziroma nemogoče) najti dovolj velik vzorec ljudi, iz katerega bi oblikoval tipične simptome in iz tega neko rutinsko obliko zdravljenja. No, obstaja nekaj tipičnih sindromov, npr. Merrf, sindrom Leigh, Melas, ipd. (več boš razbrala iz članka, če te bo zanimalo), vendar pa so še pri teh odstopanja. Štos teh citopatij je tudi v tem, da je to relativno neraziskano področje, po mojih informacijah na pediatrični kliniki so se šele kakih deset let nazaj pričeli s tem ukvarjati, kajti treba je vedeti, da gre za bolj natančno raven raziskovanja, kot je celica (mitohondriji so del celice). Zdravljenje? Polivitaminske terapije (doživljenjske), ki pa se spet ne kažejo pri vseh bolnikih enako. Gre za dodajanje mnogo večjih odmerkov vitaminov in encimov, kot jih potrebuje normalen, zdrav človek. Zdravljenje je običajno z dodajenjem vitaminov B kompleksa, L carnitinom, Q 10 encimom. Po domače povedano takole: recimo, da neokvarjen mitohondrij deluje s 100 % zmogljivostjo. Če je mitohondrij okvarjen tako, da deluje z recimo 30-50 % zmogljivostjo, se z dodajanjem vitaminov in encimov delovanje mitohondrija popravi za 25 %, torej potem s pomočjo polivitaminske terapije mitohondriji delujejo s 55-75% zmogljivostjo. V tem primeru so še vedno neki simptomi (recimo v blažji obliki), ampak manj. Če pa mitohondrij deluje z npr. 10% zmogljivostjo, ti tudi tistih 25% pomoči z vitamini in encimi ne pomaga, in bolnik umre ali pa so simptomi zelo zelo hudi. Namreč okvara mitohondrijev pomeni moteno delovanje tistih sistemov v organizmu, ki so največji porabniki energije. To pa so mišice, možgani in srce. In torej če je okvara mitohondrijev huda, najbrž ni treba povedati, da srce in možgani ne dobijo dovolj energije, kar se pokaže v hudih okvarah teh sistemov: odpoved srca (ali pa okvare), pri možganih pa duševna zaostalost, ataksija, epileptični napadi ipd. No, pri mišicah pa se to kaže v hipotoniji, splošni oslabelosti… In pa efekt zdravljenja? No, glede na to, da še par let nazaj niso nič o tem vedeli, ne moremo reči, kakšna je praksa (o)zdravljenja.
Naj me popravi kakšen strokovnjak, tako sem jaz razumela vse, kar sem prebrala o mitohondrijski citopatiji do sedaj in do vseh teh informacij sem morala priti sama in tudi normalni pediatri mi niso znali povedati nič o tem. Prej obratno.
Kako pa se to diagnosticira? Z magnetno resonanco, z biopsijo mišic, krvnimi preiskavami, kombinacijo vsega tega.
Aja, komentirala bi še prve tri diagnoze pri tvojem otročku. Hipotonija-OK, to je dosti pogosta diagnoza oziroma simptom in ni nujno odraz mitohondrijske citopatije, tako da to nič ne pomeni. Asimetrija – ne vem, za kakšno asimetrijo gre, ampak če gre za običajno asimetrijo pri dojenčkih, je to stvar fizioterapije in pa pravilnega rokovanja z otrokom, ki je zelo zelo zelo pomembno. Rizična nevrološka simptomatika pa je diagnoza, ki jo dajo vsakomur, kjer pač obstaja riziko pojava nekih patoloških gibalnih… ipd. vzorcev, tako da to tudi nič ne pomeni. Pa ne mislim, da to ni nič, hočem reči točno to, da sama diagnoza kot taka nič ne pomeni. Lahko pa pomeni v sklopu vseh simptomov. Kaj pa je to zadnje, boš pa morala sama vprašati ali pa kaj prebrati. In pa napiši si vprašanja na list in naj te ne bo sram ali strah, saj gre za tvojega otroka. In ne sprašuj samo enega zdravnika, ampak sprašuj vsakega, ki ga lahko. Le tako si boš ustvarila neko, recimo objektivno sliko. Če te bo še kaj več zanimalo, se lahko tudi slišiva po telefonu.
Moja punčka ima hude epileptične napade, glede oblike mitohondrijske citopatije pa sumijo, da gre za motnjo presnove piruvat dehidrogenaze.
Trenutno sva reden gost na AII nevro, ker sva na ketogeni dieti. In upamo na uspeh.

LP,
T.

PS

Pusti mi mail, če hočeš, da ti pošljem članek

T.
hvala za pomoč in izčrpen odgovor.

Lep pozdrav, Petra

Res najlepša hvala za izčrpen odgovor in tvoje mnenje ter navodila za prihodnje. Ravno danes sem o tem povprašala v razvojni ambulanti, pa sem naletela na zelo negativno nastrojen odziv, v smislu “pa kaj se Frelihova sploh vtika, če je otrok voden v naši razvojni ambulanti”, mojega malča je namreč pregledala na pediatrični kliniki, ko je bil na gastro oddelku in so pregled priporočali sami zdravniki iz tega oddelka.
Vesela bom vsakršne pomoči in vnaprej hvala za članek.
[email protected]

Pozdravljena T.!

Prebrala sem tvoj odgovor pa me zanima ali ste zaradi rezistentne epilepsije na ketogeni dieti. Koliko časa ste že, kdo jo vodi, kakšna je prava diagnoza epilepsije in predvsem ali imate že pozitivne rezultate.

Namreč, tudi moj sin je že bil na ketogeni dieti, vendar se je stanje namesto izboljšalo drastično poslabšalo , tako da je padel v epileptični status. Bilo je grozno. Pa vendar me zanima, kako je z vami in iskreno vam želim , da bi vam uspelo.
Joj, čisto iz sebe sem, namreč za nas je bilo to zelo veliko upanje, ki pa se je žal sfižilo.

Lep pozdrav in DA BI VAM USPELO. Držim pesti. Vesna

Vesna, zdravo!

Na ketogeni dieti smo 14 dni, pri čemer smo peti dan stopili v stanje ketoze. Drugi dan diete je punčka dobila dva epileptična statusa, vendar ne verjamem, da je bilo to zaradi diete (ali pa, no, ne vem). Res pa je, da je imela zelo nizek nivo zdravil in običajno takrat takoj dobi napade, poleg tega so jo totalno vzdražili s pregledom grla ter lučjo, čeprav drugače ni fotosenzibilna. Do tega dne, ko je stopila v stanje ketoze, je bila njena hoja do takrat grozljiva in sicer kakih 14 dni prej, ker se je stalno opotekala in padala, v glavi se ji je vrtelo. Pred tem je bilo recimo v redu. No, v petek pa-drastična sprememba, še zlasti, ker je dobila dva dni prej toliko pomirjeval, dvakrat stesolid in običajno je bila v takih primerih-no, do sedaj jih sploh še ni bilo, vsaj ne da bi dobila toliko pomirjeval-grozno utrujena in omotična še kakih tri dni. V petek je začela stabilno hoditi, kar je nedvomna nenadna sprememba in kar smo opazili vsi-od zdravnikov do babic. Poleg tega je postala nekako, ne vem kako naj rečem-bolj bistra, sicer je bila že prej živahna in radovedna, ampak zdaj je drugače. Začela je tudi čebljati neko svojo vesoljščino, česar prej ni bilo-vsaj ne na tak način. Stara pa je 21 mesecev. Tuda hrana ji zelo paše, saj ji je že prej, kajti obožuje majoneze in salame. Ali dieta res pomaga pa bomo videli, ko bomo nižali zdravila. In pa nestrpno čakam na izvid EEG, ki ga je imela ta petek.

Vesna, zelo me zanima, kako pa je dieta potekala pri vas. Predvsem pa, kdaj se je stanje poslabšalo in po kolikem času ste jo prekinili.

Lep pozdrav,
T.
–

Pozdravljena T. !

najprej naj se ti opravičim , ker ti nisem že prej odgovorila. Preveč vsega sem imela v tem času, da so dnevi kar zbezljali mimo.

Upam, da ste v tem času že napredovali in , da že kje doma izvajate dieto.

Ja pri nas je bilo katastrofalno,zato smo se po treh tednih odločili, da z dieto prekinemo.
Z dieto smo pričeli ,ko je bil sin star 5 let. Tudi mi smo se odločili zaradi številnih napadov, ki jih je imel in zaradi tega ,ker mu ob obilni kombinaciji zdravil (4-5 vrst zdravil istočasno) ni pomagalo prav nič. Tudi pri nas se je naša zdravnica za dieto odloćila zaradi tega, ker je bila hrana ,ki je v tej dieti ,tudi njegova hrana prvega izbora.
No, v stanje ketoze smo prišli zelo hitro, že takoj drugi dan. Takrat je izgubil tri kg, kar je za njegovo konstrukcijo to pomenilo zelo veliko ( TT=18 kg).Bil je dejansko izstradan in omotičen zaradi nespremenjene količine zdravil. Po tem, ko je v bistvu dva dni prespal ,je kmalu začel tudi bruhati, z dieto smo nadaljevali, zdravnica je zmanjšale doze,….
Nekaj dni je nato bilo v redu, prišel je malo k sebi. Največji problem je edino postal v tistem trenutku, da je kljub omejeni količini hrane, te hrane bilo najprej preveč in smo jo komaj pojedli.
V tem času se število napadov ni bistveno zmanjšalo, se je pa po 8 dneh število napadov začelo drastično povečevati. Tako, da je imel v enem dnevu tudi do 100 napadov. Poskušali so mu prekiniti status , pa ni šlo. Tako stanje je trajalo približno 5 dni. Zato smo se tudi odločili , da z dieto prenehamo in povem ti , da mi je odleglo.

Status je bil prekinjen, število napadov se je vrnilo na prvotno raven. Kaj nam je še ostalo. Preizkusiti še preostali dve možni zdravil in preiskave v tujini za možno operacijo.
Rezultat: danes je star 9 let, smo na monoterapiji (difetoin, ki ni več registriran pri nas), kontraindikacija za operacijo, napadi še vedno ostajajo (predvsem v spanju).
Kaj nam je še ostalo : Novo zdravilo Kepra, za katero sin niti slišati noče in še stimulator nervus vagusa v prihodnosti.
Pri vsem tem me najbolj razveseljuje to, da kot otrok s posebnimi potrebami, v šoli dobro napreduje.
Upam, da pri vas dieta poteka brez velikih pretresov in ,da imate ugodne rezultate. Res, držim pesti in želim ti, da boste zmogli.
Lep pozdrav,Vesna.

Lep pozdrav!
Vidim, da je po datumih to že stara tema, vendar me zanima če bi mi mogoče kdo lahko pomagal ali svetoval. Mojemu prijatelju so zdaj pri 21 letih verjetno ugotovili mc. Niso še 100%. Je to možno pri takih letih in zakaj bolezen ni prej izbruhnila?

TT24,

čisto možno je, da so citopatijo ugotovili šele sedaj. Vendar je potem običajno znak neke sistemske bolezni ali stanja – v celični presnovi ali pa znak širšega genetskega obolenja, ki je “svoje zobe” pokazalo šele sedaj.
Za informacije naj se prijatelj obrne na zdravnika, ki je tudi najbolj kompetenten za vse odgovore.

Zdravniki nimajo pojma. Niti ne potrdijo 100%, niti ne ovržejo. Dobil je že taka zdravila, da se mu je blodilo, ni se niti samega sebe zavedal. Zdaj iščem trenutno tudi zdravnike v tujini, ker slovenski nimajo odgovorov na naša vprašanja. Hvala.

tt24,

Meni je sinov nevrolog, ki ga zelo spošujem, povedal, da se pri nekaterih genetska napaka manifestira šele kasneje, ko so odrasli, lahko jo sproži navadno virusno obolenje, potem pa se pokaže kot npr.: sladkorna tip I, ali kaj drugega (to je samo primer). Pri drugih, pa se lahko manifestira že v času zarodka,kot je bilo pri mojem sinu in se pokaže v najbolj hudi obliki prizadetosti….
Težko je dokazovati in ugotavljati genetske napake in nepravilnosti, ko imamo tako veliko genov, vseh stvari pa tudi medicina ne pozna in še dolgo ne bo, če sploh kdaj….zato težko pri določenih okvarah kaj 100% rečejo….vedno obstaja samo “sum na to in to…”
Pomembno pa je najti pravo terapijo, ki lajša simptome…..morda celo ozdravi, vendar je pri takih okvarah zdravlljenjo bolj simptomatsko verjetno.

Lep vikend:)

ko sem pred leti iskal kaj več informacij o tej bolezni je bila še zelo nepoznana. vse kar sem o njej izvedel sem od svoje zdravnice dr. Lee Leonardi na inštitutu za nevrofiziologijo na UKC. drugi splošni zdravniki pa so zelo slabo informirani, da ne rečem izobraženi. meni so dokončno diagnozo določili šele po tridesetih letih, ko sem bil prvič na obsežnejših preiskavah, to je l.2005 s pomočjo biopsije mišic. več ali manj se vse kar je napisala avtorica T. se ujema z mojimi izkušnjami in vedenjem in se ji za ta res izčrpen trud iskreno zahvaljujem. Darko

Pozdravljeni!

Tudi moja hčerka ima sum na mitohondrijsko citopatijo, čeprava jim ne gre skupaj z njenim duševnim razvojem, ker je začela govoriti že pri 8 mesecih in je duševno kakšno leto naprej. Ima pa “napade”, ko ji glavico povleče v stran, ne more stati, neprestano jo pa daje ravnotežje. Moti jo tudi huda svetloba, zaradi ponavljajočih se vnetij srednjega ušesa ima pa že precej slabši sluh. Prosim vas, če katera ve ali staršem otrok z mitohondrijsko citopatijo pripadajo kakšne pravice, kar sicer dvomim, ker jo je težko potrditi in očitno za vedno ostane nepotrjena..

Hvala in lp