Pozdravljeni!

Sva obupana starša 9 dni starega sina, ki prestaja velike preiskave srca zaradi suma, kot navajajo zdravniki, hipertrofične kardiomiopatije, srčne aritmije, hipertrofije interventrikularnega septuma in bradikardije.

Naprošamo vas za kratko razlago navedenih diagnoz, kako lahko to vpliva na življenje otroka sedaj in pozneje, na kaj morava biti pozorna, možne načine zdravljena, možne vzroke za nastanek bolezni, je morda podedovano, kaj nama svetujete?

Želela bi mu najbolje pomagati zato se vam iskreno zahvaljujema za odgovor in pomoč.

Lep pozdrav!

Hipertrofična miokardiopatija pomeni povečano srce zaradi dednih vplivov. Tako srce večkrat neredno bije (srčna aritmija) ali počasi bije (bradikardija). Pri povečanem srcu je debelejša tudi stena, ki loči desni del srca od levega (interventrikularni septum).

Lep pozdrav!

prim. Boris Cibic, dr. med.

Pozdravljeni!

Zahvaljujemo se za hitri odgovor in razlago pojmov.

Zanima naju kako lahko hipertrofija IVS, ki meri 9 mm vpliva na življenje otroka sedaj in pozneje, na kaj morava biti pozorna, možne načine zdravljena (zdravila, operativni posegi), možne posledice bolezni (bradikardije) in kdaj se lahko pojavi, kakšna razlika je če je hipertrofija podedovana ali posledica presnove (nisva sladkorna bolnika in ne jemljeva nikakršnih zdravil), kaj nama svetujete?

Čakamo na rezultate genetskih raziskav krvi iz Londona. Kaj nam lahko pokažejo?

Za kakršnikoli nasvet se vam že v naprej zahvaljujemo.

Lep pozdrav!

Kardiomiopatija (KMP) imenujemo bolezen srčne mišice. Kardiomiopatija je lahko samostojna bolezen (neznanega izvora ali dedna) ali v sklopu sistemske bolezni, npr. kardiomiopatija pri presnovnih motnjah, pri visokem krvnem tlaku, pri posebnih mišičnih boleznih, itd.

Odvisno od osnovne motnje in izgleda srca poznamo več vrst kardiomiopatij: dilatacijska, hipertrofična, restriktivna, itd. Pri hipertrofični kardiomiopatiji je močno povečan pretin (septum) med levim in desnim prekatom. Pretin postane sčasoma tako zadebeljen, da začne motiti redni pretok krvi. Poleg tega imajo bolniki s hipertrofično kardiomiopatijo razne motnje srčnega ritma, v mnogih primerih, pri mladih bolnikih, povsem neredno bitje srca.

Z zdravili (v glavnem z betablokatorji, kalcijevimi antagonisti in amiodaronom uspemo skozi daljšo dobo bolniku zelo pomagati. Ko bolezen napreduje, pride v poštev operativno zdravljenje.

Vzrok za KMP pri vašem otročičku je lahko dedna osnova, lahko pa samonikla oblika, pri kateri ne bomo mogli ugotoviti vzroka. Zelo verjetno ni KMP v poteku neke presnovne sistemske bolezni. Težko bi napovedal potek bolezni v bližnji prihodnosti in težko bi vam dal kakšna posebna navodila, razen, da se čim bolj dosledno držite zdravnikovih navodil.

Lep pozdrav!

prim. Boris Cibic, dr. med.

Pozdravljeni!

Ker smo v skrbeh in ker nismo imeli posveta z zdravniom vas lepo prosim za razlago izvida. Imeli smo samo kontrolni UZ
In holter.
AMBULANTNI PREGLED
Deklica se vodi ri nas zaradi paroksizmalne intraatrijske tahiardije ter polimorfne ventrikularne ekstrasistolije ter družinske anamneze.
Mati je prejemala medikamentozno terapijo, ki je bila ob zadnj kontroli pri kardiologu ukinjena. Za genetsko testiranje na HCM se pri materi niso odločilu, ker trenutno ne prejema terapije.
Deklica v terapiji prejema Concor 2×5mg dnevno. Ob zadnji kontroli smo ugotovili znake začetne hipertrofije levega prekata z normalno funkcijo. Od zadnje kontrole je 1× izgubila zavest med telesno aktivnostjo. Pred tem ni čutila prodroma ali vrtoglavice. Zavest je izgubila za nekaj sekund, nato se je ovedla in normalno nadaljevala z aktivnostjo. Občutka nepravilnega bitja srca pr tem ni imela. Pove, da ima večkrat vrtoglavice , ki se pojavljajo preko celega dneva. Zaradi epizod težeg dihanja ji je zdravnica predpisala berodual pršilnik po potrebi, pulmologa pa ima 10.7..pove da je po vpihi boduala stanjboljše.
STATUS:splošni in somatski status sta primerna.
COR:srčna akcija ritmična, normokardna, toni primerni šumov ni, jeter, vranice ne tipam, periferni pulzi tipni, RR112\58mmHg
EKG:sinusni ritem s frekvenco 60, vertikalna srčna os, primerni prekordialni obvodi, ni znakov za obremenitev prekatov, Qtc 430 msek
24-urno snemanje EKG:število vseh utripov je 93.449. Povprečna srčna fr. Je 69, minimalna 43 in maksimalna 179 utripov na minito. Ohranjena je normalna variabilnost srčnega ritma. Zasledimo cca 40 izoliranih monomorfnih VES brez drugih znakov za ventrikularno ektopično aktivnost. Zasledimo tudi cca 350 SVESov vendar brez pavz, blokiranih utripov, paroksizmv SV ali motenj AV prevajanja. Zasledimo občasno podaljšano Qtc dobo. Povprečni Qtc intval je 430 maksimalni pa 540. Delež časa s Qtc nad 480 je 2% nad 460 pa 7%. Qtc doba se podaljšuje ob dvigu srčne frekvence nad 100 utripov na minuto, kar predstavlja minimalen del posnetka.
MNENJE: občasno podaljšanQtc doba , sicer normalen izvid.
ECHO: SDS. Normalen vtok velikih ven. Atrija normalnvelikosti.AV zaklopki kompetentni. Prekata sta primerno velika z normalno krčljivostjo. Levi ventrikel je blago koncentrično hipertrofiran. Levi prekat konec diastole meri 43 mm, prosta stena10 mm in IVS 11 mm. LVMI je 42,2. Sistolna funkcija levega prekata je normalna. Prisotni so znaki diastolne disfunkcije-motena relaksacija. Konotruncus bp. Semilunarne zaklopke kompetentne. Aortni lok levi, brez znakov za koarktacijo aorte ali PDA.
MNENJE: koncentrična hipertrofija levega prekata z znaki diastolne disfunkcije.
ZAKLJUČEK:glede na opravljene preiskavin družinsko anamnezo obstaja pri Živi velika verjnost hipertrofične kardiomiopatije.
Hči se ob jemanju tapije ne počuti dobro ker je preveč utrujena.

Prosim če mi lahko pojasnite izvid in na krako opišete potek bolezni in kakšna je prognoza. Ali je možen opativni poseg in kakšen.

Najlepša hvala …
Zaskrbljena mamica