Pozdravljeni!

Meni zelo draga osebica se sooča s Friedrichovo ataksijo. Osnovne podatke in simptome v zvezi s to dedno boleznijo poznam.
Je redka genetska napaka, ki prizadane govor, ravnotežje in koordinacijo. Velika večina obolelih eventuelno potrebuje pomoč pri hoji, nazadnje pristanejo na invalidskem vozičku.
Punca je stara 20 let, ataksijo so po dolgotrajnih preiskavah ugotovili lansko leto.. V enem letu se stanje ni poslabšalo, je pa zato toliko hujše psihično zdravje, saj se izredno težko sooča z boleznijo.

Zanima me koliko je o tej bolezni v Sloveniji sploh znano. Ali morda obstaja že kakšna združba, ki skuša pomagati obolelim?

Za vsakršno informacijo bom zelo hvaležna…

LP, K.

Seveda nevrologi to bolezen dobro poznajo tudi pri nas. Nikjer nisem zasledila, da bi v Sloveniji obstajalo Združenj bolnikov s to boleznijo. Bolj zanesljive podatke pa bi lahko dobili, če bi poklicali na Inšitut za nevrofiziologijo v Kliničnem centru v Ljubljani tam o tem prav gotovo več vedo.
LP

ali amniocenteza pokaže tudi takšne genske bolezni ali zgolj napake, vezane na kromosome (če prav razumem DS je kromosomska napaka, FA pa genetska bolezen in pri AC se gleda le kromosome, ne tudi genov???)

Hvala in lp

Tudi moj brat ima Friedrichovo ataksijo. Tudi njemu so diagnozo postavili pa dolgih preiskavah. Star je 21 let ,pa se že od 18 leta sooča s tem.
Cela družina nekako delamo na tem, mu pomagamo. Redno obiskuje fizioterapije, hodi na sprehode,..Težko je, ker rabi pomoč pri hoji , zaenkrat ima palico, s katero si pomaga pri hoji. Stanje je pa že eno leto stabilno. Tudi jaz bi rada čim več izvedela o tej bolezni, ali se lahko ustavi , ali bo napredovala?
Kaj lahko naredimo, da bi vsaj ostal na tej točki kot je sedaj.
Naj mi napiše še kdo, ki ima podobno izkušnjo!

Lp,urška

Z amniocentezo rutinsko ugotavljamo “le” kromosomske bolezni.
LP

Urška, prosim, piši mi na email [email protected]

LP

tudi meni so rekli da imam to bolezen pa so ugotovili da ta ni.nove diagnoze ni, čeprav so poslali kri v Anglijo.Lep pozdrav