Spoštovani!

Prosim za razlago kakšno kromosomsko motnjo ima ta otrok (brez obraza)
http://www.julianawetmore.net/

sem že videla ljudi, ki imajo čudno oblikovano lobanjo in obraz, nesimetrične oči, ki so zelo narazen, krompirjasto oblikovan manjši nos in nesimetrična usta, a so duševno b.p.

Kateri sindrom imajo?
Je to dedno ali slučajna motnja?
Se napako obraza vidi že na UZ v nosečnosti?

Hvala!

Otrok za katerega sprašujete ima Treacher Collins-Franceschetti sindrom. To ni kromosomska napaka ampak avtosomno dominantna genopatija, ki se velikokrat v družini pojavi naključno kot mutacija na novo.
LP