Pozdravljeni!

Za Vas imam vprašanja, ki me mučijo že zelo dolgo, prav tako pa tudi mojo družino.

(Najprej se Vam opravičujem, ker moja vprašanja niso kratka..toliko mi roji po glavi, da je to skoraj nemogoce.)

Od sestre sinček ima podano diagnozo sum na mitohondrijsko citopatijo. Biopsija mišice še ni bila narejena, verjetno pa v prihodnosti bo.
Ker nečak nima tako hudih vidnih simptomov, kot nekateri drugi otroci s to boleznijo, imamo še kar nekaj upanja…

zanima me naslednje:

-Ker se to prenaša v večini po ženski strani in sestri odsvetujejo še enega otroka, zakaj torej nihče ne upraša, če ima sestro in sestrične itd??
Kolikor razumem, če se je ta bolezen prenesla preko moje mame oz. še prej preko babice itd., imam ravno toliko možnosti za bolnega otroka tako jaz, kot moje sestrične po mamičini strani??
Ker njej še enga otroka odsvetujejo, ali to pomeni, da isto velja tudi zame?
Stara sem 22 let in si v prihodnosti zelo želim imeti družino..vendar me je zelo zelo strah..tvegati ali ne?

-Na genetskem posvetovanju je zdravnik dejal,da je mnogo takih ljudi ki nima te diagnoze pa bi jo morali imeti in pa tudi mnogo takih, ki to diagnozo ima pa je ne bi smeli imeti…

…kolikšna je torej možnost, da sestrin sinček sploh ne bi imel te bolezni, ampak so vsi izvidi krvi in njegove težave samo del nečesa drugega???
(Vem, da tudi če naredijo mišično biopsijo, ni rečeno, da bo preiskava sploh kaj pokazala, vsaj tako se je zgodilo že pri kar 3-eh primerih, ki jih poznamo in tako bo diagnoza lahko večno samo sum na MC)

– Kakšna je možnost za mojo sestro??
zelo si želi še enega otroka, vendar je strah močnejši..saj to je logično..pa vendar…
…slišali smo o tem, da obstaja način umetne oploditve, ko zamenjajo jedro materinemu jajčecu oz nekaj podobnega, vendar teh primerov še ni veliko in to delajo le v tujini….

Kakšna je možnost, da bi tudi slovenska državljanka lahko sodelovala pri takšnem posegu?
Kako sploh priti do informacij o tem..ali je sploh kaka možnost za to?
Kaj Vi veste o tem???

-Sestri je zdravnica dejala, da naj z naravno zanositvijo počaka še kakih 5 ali več let, saj naj bi medicina zelo napredovala in lahko kaj iznajdejo..vendar bo ona takrat stara ze skoraj 40 let in bo lahko imel plod 1000 drugih okvar že zaradi njene starosti..poleg tega pa močno močno dvomim, da bo situacija čez 5 let kaj dosti boljša kot sedaj…

-Če pa bi se sestra slučajno vseeno odločila za naravno zanositev..ali lahko kaj ugotovijo že med samo nosečnostjo in kako kmalu?

-Saj drži, da je 75% možnosti, da se tudi novi otroček rodi s to boleznijo?

-Zanima pa me še nekaj..kolikšna je nečakova možnost za preživetje, če ima to bolezen in je prisotna že od novorojenčka?
Nekje sem zasledila, da otroci s to boleznijo ne preživijo, doživijo neko določeno starost, vendar slej ko prej opešajo. Ali je to res? Ali morda le obstaja upanje, da bo naš fantek sicer imel nekaj težav, vendar bo lahko doživel starost?
Če pa starejši ljudje zbolijo za to boleznijo, naj bi imeli več ali manj le lažje simptome, kot naprimer kožne pege, migrene in podobno…
je res?

naj naj naj lepša Vam hvala za Vaš odgovor

lep pozdrav

zelo preplašena in zmedena

Dokler diagnoza vašega nečaka ni dokazana (z biopsijo mišice ali z določitvijo mitohondrijske mutacije) nobeno genetsko svetovanje ni mogoče, ker dejansko ne vemo zanesljivo za kakšno bolezen gre.
Vsak otrok dobi vse mitohondrije od svoje mame, ker so ti le v jajčni celici. Ni nujno, da bi imeli kot sestra prenašalke mitohondrialne citopatije tudi vi tveganje, da se vam rodi otrok s to boleznijo, ni pa to izključeno.
Komentarja zdravnika, ki vam je genetsko svetoval ne razumem najbolje, morda pa njegove izjave niste verodostojno povzeli.
Tveganje, da se vaši sestri ponovno rodi otrok s mitohondrialno citopatijo (seveda, če je to zares vzrok otrokove bolezni) je od 0 do 100% in je ni mogoče oceniti niti napovedati. Na žalost danes pred rojstvom otroka te bolezni pri njem ne moremo ugotoviti.
Vsi zelo upamo, da se bodo naša znanja glede mitohondrijskih bolezni kmalu povečala, kdaj pa bomo lahko glede njih učinkoviteje ukrepali pa ne ve nihče.
Mitohondrijalne bolezni niso ena bolezen ampak je vrsta zelo različnih bolezni, ki izvirajo iz različnega nepravilnega delovanja mitohondrijev (ki so v citoplazmi jajčne celice ne v jedru) zato so tudi prognoze zelo različne. Življenske prognoze vašega nečaka zato ni mogoče predvideti. Klinični znaki teh bolezni so zelo različni prav tako teža bolezni.
Kar se tiče umetne oploditve, zagotovo vem, da jeder nikoli ne zamenjujejo. Verjetno ste imeli v mislih zanositev z jajčecem darovalke in moževo spermo.
Najbolje bi bilo, ko bi b zvezi s svojimi vprašanji, takrat ko bo diagnoza pri vašem nečaku dokazana, ponovno šli na genetski posvet.
Srečno!
LP

Hvala za odgovor.

Kar se tiče umetne oploditve sem prebrala članek, da se je v Ameriki že rodilo 15 zdravih otrok “mitohondrijskim mamam”. Oplojeni so bili na tak način, da so vzeli jajčece matere, izsesali citoplazmo (mitohondije) mame in vnesli mitohondrije zdrave darovalke spolne celice ter umetno oplodili z očetovo spolno celico. Torej jedro in genski zapis ostane mamin. Tudi v Veliki Britaniji se že dela na tem (zaenkrat še ilegalno). Zanima me, kakšna je možnost, da bi pomagali sestri navezati stike in ji pomagali v tujino na tako vrsto umetne oploditve?

Lep pozdrav,

preplašena

Ni razloga, da bi se takšna preiskava delala ilegalno, razen če je zelo nezanesljiva in zato nepredvidljiva. Zasedaj v Sloveniji ne sodelujemo z nobenim laboratorijem, ki bi opravljal takšno diagnostiko. Kot sem že zapisala je potrebno diagnozo vašega sorodnika najprej nedvoumno potrditi. Potem bo jasno ali je in kakšna predrojstna diagnostika je mogoča.