Redka dedna bolezen
Podravljena, dr.Brezigar.
Mene zanima če veste kaj več o imunokostni displaziji Schimke.Za našega fantka sumijo da ima to redko bolezen, saj se njegov “izgled” ujema s klinično sliko te bolezni in ima agenezijo desne ledvice, ter imunodeficienco T-celic.Pred kratkim so kri poslali na analizo v laboratorij v tujino in čakamo na rezultate, kateri naj bi bili odločilni ali je to to.Drugače je izredno bister in družaben otrok, ki je normalno shodil, govori in njegov psihomotoričen razvoj še celo prekaša njegova leta(tako pravi pediatrinja) in hodi normalno v vrtec, kjer dobesedno uživa, saj zelo rad ustvarja in se izraziti hitro nauči vsega novega.Kot starše nas ta diagnoza zelo skrbi, saj je ta bolezen redka in nič kaj dobrih obetov nam pediatri in razni specialisti niso dali(pač vsi ki ga sledijo).
Zanima me tudi vaše mnenje, če kaj več veste o tem, najlepša hvala za odgovor.
zaskrbljena mama