Imam nevropatijo HSMN tipa 1 gen za dedovanje je dominanten, bolezen je bila ugotovljena z genetsko raziskavo.Sama imam blažjo obliko.
Zanima me kaj več o tej bolezni,kakšna je verjetnost da jo otrok podeduje, ali se da na kakšen način bolezen preprečiti ali je vse skupaj bolj “loterija”. hvala za odgovor.

To, da je bolezen dominantna pomeni, da je v vsaki vaši nosečnosti 50% verjetnost, da rodite otroka s HMSN1 in v tem pogledu je to res “loterija”. Na srečo je 50% verjetnost tudi, da je otrok popolnoma zdrav in bolezni ne prenaša naprej.
Kako različno bolezen poteka lahko vidite v vaši širši družini, pri tistih, ki imajo to bolezen. Ugotovimo jo lahko že pri plodu pred rojstvom, tako da določimo gen za HMSN1 v nosečnosti. Glede na to, da se bolezenske težave pojavijo šele v odrasli dobi in, da bolezen le izjemoma poteka v hudi obliki, pa določevanje bolezenskega gena pred rojstvom ni samoumevno in ga tudi praviloma ne izvajamo, saj otroka na osnovi diagnoze ne moremo pozdraviti. Po mnenju mnogih takšne bolezni odrasle dobe ne bi smele biti razlog za prekinitev nosečnosti.
LP