Spoštovani!

Stara sem 24 let in sem imela pred dvema letoma prekinitev nosečnosti v 28 tednu nosečnosti, ker naj bi otrok imel policistični ledvici. Anomalija je bila odkrita v 19 tednu pri UZ pregledu pri moj ginekologinji. Napotila me je v Klinični center kjer sta dva specialista 3 tedne spremljala rast cist in mi predlagala prekinitev nosečnosti, omenjali so tudi stenozo sečevodov, ki je izvid s patologije ni omenjal. Opravili so amniocentezo, izvid je bil normalen.
Nekako razumem da gre za cistično fibrozo, ki je avtosomno recesivna bolezen.
Zanima me kakšna je možnost ponovitve te anomalije pri plodu, če zanosim z drugim partnerjem, s prejšnjim (očetom otroka z anomalijo) sem se namreč razšla? Ali imam lahko zdravega otroka? Ali sem jaz prenašalka?
Ali je možno opravit pred zanositvijo kake preiskave, ali je potrebno čakati preiskave med nosečnostjo?

Iskrena hvala za odgovor

Vaše sklepanje, da je imel otrok, ki ste ga rodili cistično fibrozo ni pravilno, saj pri cistični fibrozi otroci nimajo policističnih ledvic. Na osnovi podatkov, ki ste jih napisali ni mogoče presoditi kakšno vrsto policističnih ledvic je bila pri otroku uotovljena.
Z drugim partnerjem je verjetnost , da bi se vam rodil otrok z avtosomno recesivnimi policističnimi ledvicami praktično enaka kot je v splošni populaciji, če seveda partner ni vaš sorodnik. Zelo pomemben je tudi podatek ali ima kdo od odraslih v vaši družini policistične ledvice ali pa so mu ledvice v starosti odpovedale, saj se včasih policistične ledvice pojavljajo avtosomno dominantno. Ni pa izključeno niti, da je šlo za nesrečen slučaj z motnjo v organogenezi.
Več vam bodo lahko povedali v genetski posvetovalnici.
LP