Spoštovana,
dobila sem izvid preiskave krvi, ki je pri starejši hčerki potrdila sum na SMA – spinalno mišično atrofijo (7 kromosom ni deelecije, 8 kromosom je deelecija). Zanima me, kaj to pomeni in kako lahko ta bolezen vpliva na hčerkino potomstvo, ter kakšne so možnosti, da nekoč, če bo mogla, rodi zdravega otroka. Zaenkrat hčerka samostojno hodi, težave ima po zahtevnejših terenih in stopnicah ter pri šolski telovadbi.
Ker nihče v družini nima omenjene bolezni (ne da bi zanjo vedela), me zanima, ali je smiselno poslati na preiskave tudi drugega mlajšega otroka, čeprav pri njem ne opažam nobenih gibalnih težav, pa me včasih vseeno skrbi, ko mi potoži, da ga bolijo noge, če dalj časa hodiva.
Za odgovore se vam že vnaprej najlepše zahvaljujem in vas lepo pozdravljam.

Mislim, da izvida niste prepisali natančno. Verjetno je pisalo 7 ekson ni delecije , 8 ekson je delecija. Izvid pomeni, da manjka v genu SMN1 delček tega gena – ekson 8. posledica je blaga oblika SMA.
Hčerka ima največ možnosti, da kot odrasla ženska rodi zdravega otroka, vendar je priporočljivo, da izbere partnerja, ki z njo ni v krvnem sorodstvu.
Dokler vaš sin nima težav pri hoji in gibanju preiskave niso potrebne.
Srečno!