Sem mama 10-mesečnega fantka. Pri šestih mesecih starosti so se mu začeli pojavljati madeži barve bele kave_sedaj jih ima skupaj 9 + dva rdeča madeža. Madeži niso veliki, le dva sta velika približno slab centimeter. Na ritki se mu je pojavil tudi en hipopigmentiran madež. Pediatrinja naju je napotila k nevrologu, ki je pojasnil, da je še prezgodaj za postavitev kake diagnoze. Tudi pediatrinja je rekla, da če je manj ko 15 teh madežev, ni hudega. Naredili so nekaj preiskav: EEG je bp, enako ulztrazvok trebuha. Fantek se lepo razvija. Do sedaj so vsi zdravniki govorili, da z njim ni nič narobe, naj se ne obremenjujem. Danes pa smo bili na Pediatrični kliniki pri dermatologinji. Če sem jo pravilno razumela, ti madeži le niso tako nedolžni-če jih je več kot 5, 6 naj bi kazali na kako bolezen (neurofibromatoza, oz. tuberozna skleroza). Je rekla, da je treba sina spremljat. Glede na to, da se znaki teh bolezni lahko pozno pojavijo (šele npr, v puberteti), me zanima, če pri nas obstaja kaka genetska preiskava-pri sinu oz. možu in meni. Moj mož namreč sploh noče slišati, da je kaj narobe. Glede na to, da gre za najinega prvega otroka in načrtujeva vsaj še dva otroka, pa mene skrbi,da ne gre za kako podedovano genetsko napako. Hvala za odovor.

Draga gospa,
verjetno boste hudi name če vam napišem, da ima vaš mož popolnoma prav, ko noče slišati, da je kaj narobe. Saj ni, ko je vendar vaš sinek zdrav in razen nekaj drobnih madežev na koži prav lepo uspeva.
Jaz bi svojega zelo pozorno opazovala in dokler ne bi opazila, da je “zares bolan” bi ga držala daleč stran od zdravnikov in ga vozila le na običajne preglede in cepljenje pri svojem pediatru.
Tudi če bi se sčasoma pokazalo, da ima fantek res katero od teh dveh bolezni, ni posebno verjetno, da bi se vam ponovno rodil otrok s to diagnozo, saj sta oba z možem zdrava in nimata podobnih madežev na koži. Diagnozi, ki ste ju napisali sta namereč avtosomno dominantno dedni. Torej v družinah kjer obstaja visoko tveganje, da se rodi otrok s takšno boleznijo mora po pravilu imeti to bolezen tudi eden od staršev. Če starši te bolezni nimajo ja genetska sprememba lahko nastale le “na novo”, vendar je to redek pojav . Sorojenci v takšnem primeru nimajo povišanega tveganja za pojav te bolezni.
Odpočijte si od skrbi, poiščite si razvedrilo, veselite se v družbi malčka in če le zmorete se sprostite. Naj pridejo skrbi takrat, ko je čas zanje.
Srečno!

Sem mamica 15 letne hčerke in smo imeli ze odvzem krvi že vsaj pred desetimi leti a odgovora še vedno nismo dobili .Me pa zelo muči ta odgovor .Kajti hčera ima namreč tuberozno sklerozo ki bi naj bila dedna. Ker imam še eno hčero 18 let staro bi bilo pametno vedeti ali je dedno pri nas ali ne.

Vsekakor vam svetujem, da se ponovno naročite v ambulanto, kjer so vaši hčerki odvzeli krvi za preiskave in poizveste kakšni so rezultati in zaključki.

Pozdravljeni.
Jaz sem stara 23.let in sem bila lasnko leto operirana že zaradi te bolezni.Ker v likvorju v možganih so mi najdli neko bulco oz. neko stvarco katero so mi mogli odstraniti.Me pa zanima kakšni so znaki, ker se bojim da bi se ponovilo. Ali se lahko ponovi?

Hvala za odgovore

Pozdravljeni!
Ker ne vem katero stvarco so vam odstranili, bo najbolje, da to vprašanje zastavite specialistu, ki vas je operiral.
LP