Gluhota

Novo upanje 02.10.2006 ob 08:08 zadnji odgovor 10.10.2006 ob 14:53

Spoštovani,

sva starša gluhega otroka. Niti po moji strani niti po moževi ni noben gluh. Opravili smo nekaj preiskav in dobili sledeči izvid (preiskava je bila narejena v Sloveniji): nesindromska senzorinevralna podedovana gluhost oz. recesivna nesindromska gluhost.

Ali to pomeni, da če se odločiva imeti še kakšnega otroka je velika verjetnost, da bo tudi on gluh?

Hvala za odgovor.

Citiraj

Odgovori

Anamarija Brezigar 02.10.2006 ob 11:01 zadnji odgovor 10.10.2006 ob 14:53

2003

Ali so bile opravljene tudi genetske prieskave v zvezi z connexin 26 genom%
LP

Citiraj

Odgovori

Novo upanje 02.10.2006 ob 12:24 zadnji odgovor 10.10.2006 ob 14:53

Na izvidu je kot uporabljena metoda opisana takole: izolacija DNA iz periferne krvi s FlexiGene DNA kitom, PCR pomoževanje eksonskih zaporedij gena za koneksin 26, direktna sekvenčna reakcija na ABI prism PE sekvenatorju.

Hvala za odgovor.

Citiraj

Odgovori

Anamarija Brezigar 03.10.2006 ob 15:07 zadnji odgovor 10.10.2006 ob 14:53

2003

No, odlično. Ali je bila ugotovljena mutacija ali ne?
LP

Citiraj

Odgovori

Novo upanje 04.10.2006 ob 15:12 zadnji odgovor 10.10.2006 ob 14:53

Da. Homozigotna mutacija v prvem aplikonu, 35delG.

Citiraj

Odgovori