levkodistrofija
Spoštovani,
Mlajša sestra je pri 4 letih umrla zaradi levkodistrofije, staršem pa so po njeni smrti odsvetovali, da bi se odločila za še enega otroka. Glede na to, da sem sama trenutno v 10. mesecu nosečnosti in da sem glede te bolezni našla zelo malo informacij ( razen da je bolezen dedna in neozdravljiva) me zanima ali je možno bolezen ugotoviti že v času nosečnosti in kdaj naj bi se ta poseg, če je seveda možen, izvedel.
Za odgovor se vam že vnaprej najlepše zahvaljujem in Vas lepo pozdravljam
Levkodistrofije so skupina bolezni različnega vzroka ( nekaterih primerih gre za pomanjkanje ali disfunkcijo encima, v drugih za okvaro mitohondrijske DNK, pri tretjih je bila ugotovljena mutacija jedrne DNK). Če je bila pri vaši sestri diagnicirana le levkodistrofija brez podrobnejše opredelitve potem nobena prenatalna diagnostika pri vas ni možna.
LP