LEPO POZDRAVLJENI!

Junija, ko sem šla h ginekologu na pregled in ni našel utripa. V 18. tednu nosečnosti je plod umrl.
Plod so poslali v laboratorij in dobila sem izvid, da bi naj imel plod delecijo 20 kromosoma. V preiskovalnem vzorcu je genetski material specifičen za kromosom Y.
S partnerjem sva že naročena na pregled krvi.(oktobra)

Zanima me, kaj pomeni delecija 20 kromosoma, ki bi naj bil specifičen za kromosom Y?

Kaj to pomeni za nadaljno nosečnost?
Ali morava s spočetjem počakati na izvid krvi?

Hvala za odgovor. Lep pozdrav.

Delecija 20. kromosoma pomeni, da so ugotovili, da se je droben delec 20 kromosoma pri plodu odlomil in izgubil, s tem pa tudi delček dednine na kateri so lahko pomembni geni. Takšna sprememba je lahko tudi odgovorna za plodovo smrt ( ker ne vem, na katerem mestu so delecijo ugotovili, bolj natančen odgovor ni mogoči)
Ker so potrdili prisotnost Y kromosoma pomeni, da je bil otrok deček.
Ko bodo opravljeni tudi vajini izvidi, vam bodo lahko povedali, ali je bila sprememba naključna ali pa je eden od vaju prenašalec spremembe, ki
kromosomsko napako pri plodu predisponira.
Smiselno je, da počakate na izvide in se pred ponovno nosečnostjo posvetujete.
LP

Lep pozdrav

Pred tremi tedni sem se odločila za umetno prekinitev nosečnosti v 23. tenu nosečnosti zaradi številnih nepravilnosti ploda(nerazviti možgani, nerazvito desno srce itd.), katere so ugotovili šele pri morfološkem uz pregledu. Na uz za nuhalno svetlino bi naj bilo še vse v redu. Sedaj sem dobila genetski izvid za plod napravljen iz plodovnice in iz analize kože ploda. V obeh izvidih je prisotna DELECIJA SUBTELOMERNE REGIJE DOLGEGA KRAKA KROMOSOMA 13 Z ŽENSKIM KARIOTIPOM. Zanima me kaj to pomeni in kaj je lahko vzrok za to?

Delecija pomeni, da se je odlomil delček kromosoma.Telomere pa so vršički kromosomov. izvid pomeni, da se je odolomil delček, ki leži pod telomero dolgega kraka 13. kromosoma. Na teh predelih so pomembni geni za otrokovo rast in razvoj.Takšna sprememba lahko nastane naključno, na novo ali pa je povezana z uravnovešeno kromosomsko preureditvijo pri enem od staršev .
Odgovore boste dobili ob genetskem svetovanju in po preiskavi kariotipa obeh partnerjev.
Srečno!

Najlepša hvala za odgovor. Kaj pa je uravnovešena kromosomska preureditev.

Da. vse to boste razjasnili.
LP

Pozdravljeni!

Mene pa zanima kaj pomeni delecija kromosoma 22q 13.3?
Ima to kakšnen vpliv na osebnost otroka, intelektualni razvoj,…? Otrok je star 7 let in ima tudi številne druge težave, zanima me samo če se kaj od njih lahko poveže s tem?

Hvala in lep pozdrav

To pomeni, da drobni submikroskopski delček dolgega kraka 22 kromosoma manjka. To ima velik vpliv na otrokove zdravstvene, razvojne in vedenjske značilnosti.
Lp