Moja hči ima sum na mitohondrijsko motnjo in sicer zmanjšano delovanje piruvat dehidronaze, ni še potrjeno 100% in bodo naredili ponoven test. Moje vpr pa je, če bo diagnoza potrjena, kaj to pomeni? Glede otroka nič dobrega, to že vem, ker je otrok že sedaj bogi, ne požira, ima kanilo in gastrostomo, okvarjene možgane. To je bolezen, ki se izraža v nepravilnem delovanju mitohondrijev in se vidi tudi v napakah v DNA mitohondrijev, ali tudi v DNA v jedru celic? Kako se ta bolezen deduje oz. kako pride do nje? Je pa punčka 2. otrok, 1. je zdrav. Oba z možem sva zdrava, prav tako tudi v družini ni nič posebnega. Mitohondriji se prenašajpo samo po mamini strani?

Ko bo diagnoza potrjena vam bodo pediatri lahko povedali kaj ta diagnoza pomeni za vašega otroka. Mitohondrijalne bolezni povzročijo mutacije v mitohondrijski DNK, lahko pa tudi mutacije jedrnih genov. Mitohondrije in mitohondrijeske mutacije dobi novorojenček samo po mami. Če je vzrok mitohodrijalne bolezni jedrna DNK pa je lahko sprememba podedovana od obeh staršev.
LP