Pozdravljeni!

Zanima me če je že mogoče z gotovostjo prepoznati gen, ki je odgovoren za nastanek primarne(familiarne) pljučne hipertenzije in če je mogoče z genetskimi preiskavami (pri nas) izključiti njegovo prisotnost v prenatalnem obdobju , oz. če je znano kakšni so riziki dedovanja te bolezni.

10 % primarne pljučne hipertenzije je družinskega značaja (dedne). Dedovanje je avtosomno dominantno. Tveganje za prenos bolezenskega gena je 50%. Nekateri primeri so povezani z mutacijo v genu BMPR2, pri drugih vzrok ni poznan. Sekvencioniranje gena BMPR2 poteka v specializiranih kliničnih molekularno genetskih laboratorijih v tujini. Prenatalna diagnoza je mogoča, če je pri enem od staršev mutacija v genu potrjena.
LP

Če vas prav razumem genetska preiskava pri nas ni niti mogoča, torej ni smiseln niti obisk genetske posvetovalnice,glede na to, da ima partner primarno pljučno hipertenzijo. V tujini odkrito odsvetujejo, da bi takšni pari imeli otroke. Kaj o tem menite vi?Ali mogoče lahko svetujete na koga bi se bilo mogoče v zvezi z željenimi preiskavami obrniti v tujini?

Lep pozdrav in hvala za prejšnji odgovor!

Veliko genetskih preiskav se opravi v tujini preko slovenskih genetskih posvetovalnic. Najbolje, da se obrnete na Službo za medicinsko genetiko ginekološke klinike v Ljubljani.
LP