Pozdravljeni!

Med nosečnostjo leta 2004 sem bila poslana na genetsko svetovanje, ker je moja sestra gluhonema (stara 37 let). Zaradi nejasne diagnoze oziroma zakaj je sestra gluhonema, nisem kaj dosti izvedela o možnosti dedovanja. Povedali so mi o možnosti, da bi sestro pregledali bolj podrobno (oddala naj bi kri za raziskave, ki jih delajo v Avstriji), vendar se takrat nisem odločila za to. Saj bi otroka vseeno obdržala, četudi bi bilo visoko tveganje dedovanja.
Vsi v družini slišimo, tudi bratovi otroci slišijo. Pa tudi moja hčerkica sliši.
Ne spomnim se prav dobro, vendar je zdravnik takrat omenjal možnosti sindroma (zanima me kateri sindrom je možen?).
Poleg tega, da je sestra gluhonema od rojstva, ima tudi težave z ravnotežjem, ki je verjetno povezano s slabovidnostjo, ki se ji v zrelih letih zelo slabša. Vidno polje je le še 3 %.
Ker nameravamo kmalu “naročiti” še kakšnega otročička, se obračam na vas, da mi pomagate razvozlati ta “naš” sindrom.

Lep pozdrav in hvala za odgovor,
Nenka

Sindromoloških oblik gluhosti je zelo veliko, zato o tem brez pregleda ni mogoče nič ugibati.
Najpomembnejše in glede prognoze najbolj spodbudno se mi zdi dejstvo, da se gluhost pri nobenem drugem sorodniku vključno z vašo hčerko ni ponovila.
LP

Pozdravljeni!

Ker sem imela možnost pregleda sestrinih izvidov, se spet obračam na vas. Na enemu izvidu je bilo pod diagnozo napisano Usher sy.?
Na iskalniku sem dobila v angleški verziji veliko podatkov o tem sindromu. Ne razumem pa toliko, da bi lahko izvedela kaj več o dedovanju tega sindroma. Ima pa sestra opisane simptome tega usher sindroma.
Ponovno vas prosim za pomoč.

Hvala,
Nenka

Usher sindrom je avtosomno recesivno dedna bolezen. Če z možem nista sorodnika, je tveganje, da bi se vama rodil otrok s to boleznijo zelo majhna in se ne razlikuje pomembno od pogostosti pojava v splošni populaciji.
LP

Pozdravljeni!

Ponovno imam vprašanje za vas.
Najprej vam povem, da imam tudi drugo punčko staro šest mesecev zdravo. Mesec kasneje po porodu moje hčerke pa je tudi brat dobil dva zdrava fantka.
Zanima me kje lahko dobim več imformacij o sy. usher? Je pri tem sy. možnost normalne reprodukcije? Ali bi pri tem sy. načeloma svetovali zanositev?

Lep večer,
Nenka

Če informacij ne morete dobiti pri svojem zdravniku jih lahko z napotnico na genetskem posvetu,nekaj jih je tudi na internetu in v zdravniških leksikonih.Ljudje z Usherjevim sindromom so normalno plodni in o tem ali bodo imeli potomstvo odločao sami v skladu s svojimi življenjskimi načrti kot vsi drugi.
LP

Ni problem v pridobitvi napotnice za genetsko posvetovanje, saj sem sama na tem posvetu že bila. Je pa problem v tem, da bi mogla sestra na posvet in nadaljne preiskave, da bi se prepričali ali gre za ta sindrom. Sestri se pa to ne zdi primerno; pred letom dni se je poročila in z možem hočeta otroke. In zelo me skrbi, kako bosta za otroka, če do njega prideta, skrbela? Sestra je gluhonema, vid so ji ocenili le še na 3%, pri skoraj vseh vsakodnevnih opravilih potrebuje pomoč ( upokojena ), stara 38 let. Tudi mož gluhonem, težave z ravnotežjem in hojo, tudi on upokojen, približno enakih let. Ne vem, mogoče res ne razumem, vendar ne vem kako bosta otroka vzgajala in skrbela zanj? In ali res ni nikjer nikogar, ki bi jima povedal, da bi bilo mogoče bolj primerno, če bi lepo zase skrbela in uživala v zakonu?
Ter kdo načeloma skrbi za take otroke, center za socialno delo?

Hvala za pomoč,
ter opravičujem se, vendar ne vem na koga naj se obrnem,
Nenka

Razumem, da vas to o čemer ste pisali zelo skrbi. Le sestrini najbližji, to ste sorodniki in iskreni prijatelji, ji lahko zastavite ta vprašanja in ji svetujete, če ta pogovor sprejema.Nobena uradna oseba pa teh pravic nima,saj je odločitev o potomstvu osnovna človekova pravica. Za otroke so vedno in v vsakem primeru odgovorni starši in so zanje dolžni skrbeti.Vse druge rešitve so zasilne in za otroke tragične.
LP