Pozdravljeni!

Imam dveletno hčerko s hudimi motnjami (gluhota, slepota z ostanki vida, gibalno na ravni trimesečnega otroka). Diagnoza je sum na mitohondrijsko encefelopatijo, glede na zvišan piruvat v krvi, biopsija mišice še ni bila opravljena. Njen kariotip je sicer v redu vemo pa da se omenjena bolezen lahhko diagnosticira na ravni celice in na kariotipu ni vidna.

Misli na še enega otroka me je precej strah. Kakšni so postopki ugotavljana možnih nepravilnosti pred zanositvijo in potem v nosečnosti konkretno za mitohondrijsko encefelopatijo. S kolikšno verjetnostjo se da napovedati nepravilnosti pri otroku.

Zahvaljujem se Vam za odgovor in Vas lepo pozdravljam.

Aliana

Zasedaj največkrat ni možna usmerjena prenatalna diagnoza katere od mitohondrialnih bolezni. Vselej je nujno pri otroku dokončno potrditi klinično diagnozo oz. manjkajoče encime ali njihovo funkcijo, nato pa se poskusi določiti spremembe mitohondrijske in ev. jedrne DNK v okviru genetskih služb. Teoretično je v primeru jedrnih mutacij prenatalna diagnostika možna.
Srečno!