Sem stara 35 let. Pred osmimi leti sem rodila zdravo deklico. Sedaj sem drugič noseča in sicer 16 tednov in 4/7. Do desetega tedna sem imela občesne izcedke krvavkaste, kar so mi obrazložili kot normalno ob vraščanju posteljice v steno maternice. Prejemala sem zdravilo dabroston po katerem so vse težave prenehale. Prisoten imam še subserozni miom 25 krat 20 mm in sicer spredaj levo. V družinski anamnezi nimam obremenilnih faktorjev, nihče v družini ni imel otrok z kromosomopatijo. V dvanajstem tednu in 3/7 sem imela opravljeno preizkavo nuhalna svetlina. Izvid:NT:1,6; CRL:60mm; BPD:20mm; FL: 8,4mm; Zaključek: background risk of trisomy 21 je 1:231; adjusted risk of trisomy 21 je 1:1093; Trisomy 13+18 background 1:417; Trisomy 13+18 adjusted 13+18 1:3622. Ta izvid so mi komentirali kot normalen. Zdravnica me je kljub vsemu napotila na trojni hormonski test. Le tega sem opravila v 15 tednu in 6/7. Po razgovoru z zdravnikom, ki mi je razložil možnost tveganja 1:55 za Edwardsonow sindrom (upam da sem pravilno napisala), sem se odločila za amniocintezo ki so mi jo opravili isti dan 16 tednov in 2/7. seda moram čakati na izvide. To je zelo velik psihičen stres, ki si ga nikoli v življenju nisem mogla predstavljati. V tem času pa bi seveda rada izvedela kakšna je zanesljivost preizkave amniocinteza? Če je pozitivno ali imam na voljo še kakšne druge diagnostične postopke za zanesljivo postavljeno diagnozo? V koliko odstotkih je lahko trojni hormonski test lažno pozitiven in obratno? Za vaš odgovor (čimprejšnji) se iskreno zahvaljujem! Prav tako vam bom hvaležna za vsak vaš nasvet! Iskrena hvala!

Žal je moj odgovor zelo pozen. Upam, da se zdaj že veselite spodbudnega izvida.
Lažno pozitivnih izvidov je precej. Natančne podatke vam lahko posredujejo na Ginekološki kliniki, kjer nadzorujejo učinkovitost presejalnih testov.Ocenjujem, da je v skupini z rizičnim presejalnim testom približno 3-5% kromosomskih nepravilnosti. Amniocenteza je zelo zanesljiva diagnostična preiskava s katero direktno analiziramo otrokove kromosome iz odluščenih celic plodovnice. Diagnoza je dokončna. Sama še nimam izkušnje, da bi izvid amniocenteze ne odgovarjal kromosomskemu stanju otroka.
Srečno!