Pozdravljeni!

Mojemu prvorojencu so ugotovili mitohondrijsko citopatijo. Preizkave še niso v celoti končane, tako da še ne vemo točno za kakšeno mero obolelosti gre.
Prosila bi vas, če mi lahko bolj podrobno obrazložite za kakšno vrsto genske okvare gre, kje točno pri genih oz. na kromosomih se okvara pojavi? S čim je pogojen nastanek take okvare? Kaj lahko pričakujemo v prihodnje pri sinu?
Kakšna je možnost, da se naslednji otrok rodi z isto okvaro? Se da okvaro ugotoviti z amniocintezo ali kakšno drugo preizkavo že v nosečnosti? Je morda pri izvenmaternični oploditvi že možno odstraniti poškodovan gen?
Za odgovore vam bom zelo hvaležna. Lep pozdrav,

Vijolica

Draga Vijolica,
če bo pri vašem sinu ta diagnoza potrjena, se prosim ponovno oglasite in mi
napišite točno diagnozo. Mitohondrijske citopatije so namreč skupina različnih bolezni, ki izvirajo iz mutacij DNK v mitohondrijih. To so majhni delci v citoplazmi celic, v katerih se sprošča energija. Na osnovi diagnoze bom lažje odgovorila na vaša vprašanja. Mitohondrijeske mutacije na kromosomih jedra niso opazne, zato jih s prenatalno kromosomsko preiskavo ne moremo ugotoviti. Za večino teh bolezni še ni mogoča prenatalna diagnostika. Kljub temu, da sumijo na to diagnozo pri vašem sinku pa ni rečeno, da jo bodo resnično potrdili. Počakajva na diagnozo.
LP