Pozdravljeni,

mojemu skoraj 4 mesečnemu sinu je bila potrjena zgoraj omenjena diagnoza. Zdaj sledi še pregled z magnetno resonanco.

Zanima me kakšne posledice ima lahko ta genska napaka na zdravje sina. Zaenkrat je po preiskavah zdrav(kri, UZ srca, notranjih organov), tak je tudi videti. Lepo se doji in lepo napreduje, tako fizično kot psihično.

V kolikor vem, je takih primerov izjemno malo. Ali ste vi mogoče poznali/slišali za kakšnega takega otroka?

Za odgovor se najlepše zahvaljujem!

Andreja

Spoštovana gospa,
edino kar vam lahko pojasnim je, da drobna portosistemska anastomoza ne spada v skupino genskih napak.
Pravite, da je vaš sin zdrav in lepo uspeva. Zakaj so ga torej začeli sploh preiskovati?

LP

Pozdravljeni,

Ob rojstvu je imel sin po telesu tri hemagiome. Na podlagi teh treh hemagiomov se je dermatologinja odločila, da bi bilo dobro pregledati še notranje organe saj je možnost suma hemagiometaze se pravi hemagiomi v notranjih organih. Pri ultrazvočnem pregledu jeter je diagnostik opazil namesto hemagioma -anastomozo .
Kasneje je bil narejen Dopplerjev test in tako je bila diagnoza potrjena.
Hemagiomi se manjšajo dva sta skoraj zbledela.
Sedaj sledi še pregled z magnetno resonanco ki bo izvajan v anestiziji.
Bojim se morebitnih komplikacij ob anesteziji npr. da se otrok ne bi več zbudil oziroma alergičnih reakcij.
Zanima me kako vpliva anastomoza na zdravje otroka in kakšne simptome lahko pričakujemo?

Lep pozdrav,
Andreja

Samo še dodatno pojasnilo. Na genetsko posvetovalnico se obračam zato ker so zdravniki na pediatrični kliniki rekli da gre za genetsko napako oz.”igro narave”
L.P.
Andreja

Spoštovani!
Seveda se mi zdi prav, da ste se vprašali in z veseljem, bi vam napisala kaj bolj konkretnega kot to, da najbrž ne gre za gensko (monogensko) povzročeno nepravilnost. Podatki, ki ste jih zapisali pa so preskopi, da bi lahko presodila za kakšno stanje gre pri vašem otroku, zato vam predlagam, da se s sinom oglasita v genetski posvetovalnici z vso njegovo medicinsko dokumentacijo. Prepričana sem, da boste dobili vsa pojasnila, ki jih želite in potrebujete.
LP