Pozdravljeni!
Stara sem 36 let, 7 mesecev in pričakujem drugega otroka. Ker ima moja sestrična fenilketonurijo, me zanima, kakšna je verjetnost, da bi jo imel tudi moj otrok.

Lp

Pozdravljeni tudi vi!
Če z možem nista sorodnika in vaš mož ni v sorodstvenem razmerju z nobenim od staršev vaše sestrične je zelo majhna verjetnost, da bi se vama rodil otrok s fenilketonurijo. Ta tudi ne odstopa bistveno od pričakovane pojavnosti v populaciji na splošno. Otrok s fenilketunorijo se rodi namreč samo v primeru, da sta oba starša zdrava prenašalca gena za fenilketonurijo. Verjetnost, da ste vi zdrava prenašalka tega gena je reda velikosti 12,5% . Če vaš mož ni vaš sorodnik je verjetnost, da je prenašalec tega gena, daleč pod 1%. Ocenjujejo, da je pogostost prenašalstva v evropski populaciji med 1 na 8000 in 1 na 12000 prebivalcev.
Na kratko torej: tega sploh ne pričakujemo. Pomirjujoče pa je vsekakor, da so vsi novorojenčki glede te potencialno ozdravljive bolezni skrbno preiskani.
LP