Moj prvorojenec ima cerebralno paralizo (pachygeria, miocrania, epilepsia mioclonica) testi laktata in purivata so zvišani, pozitiven je tudi test na protitelesa citomegalovirusa.

Otrokov oče ima cca. 1 leto diabetes tipa 1, jaz pa alergijo na pršice, pelod dreves in trav in paracetamol.

Kaj menite, bi lahko imela še enega otroka?

Na preiskavah glede tega še nisva bila. Katere preiskave se lahko opravijo pred zanositvijo?

Za odgovore se vam iz srca zahvaljujem!!!

Draga gospa,

Jasno je, da si želite še otrok in mislim da ni razlogov, da jih ne bi imeli.
Natančna diagnoza pri prvorojencu omogoči genetiku presojo ali je vzrok bolezni deden ali ne in v ugodnih primerih usmerjene genetske preiskave, ki klinično diagnozo dokončno potrdijo. Če je tako, je včasih mogoča tudi zgodnja prenatalna diagnoza.
Če razmišljate o povečanju družine, se čimprej naročite v genetsko posvetovalnico z vso medicinsko dokumentacijo prvorojenca ali še bolje kar z njim, da bodo poskusili poiskati odgovore na vaša vprašanja. Potrebujete napotnico otrokovega pediatra ali svojega ginekologa. Če bo otrok pregledan, vsekakor potrebuje napotnico tudi on.

Lp

Najlepša hvala za odgovor! Povejte mi prosim, kam naj se naročim v geetsko posvetovalnico??? Hvala!!!

p.s. sem iz Zagorja ob Savi

Najbližje so genetske posvetovalnice v Ljubljani: po telefonu se lahko se naročite na tel. št. 01 5107130 (Medgen) ali na tel št. 01 4320024 Služba za medicinsko genetiko GK.

LP

Včeraj sem klicala na genetsko posvetovalnico, da se naročim. Tako ste mi svetovali Vi in tudi moj ginekolog, ki mi je tudi dal napotnico.
Gospa na drugi strani me je prijazno vprašala zakaj itd., ko sem povedala da ima otrok cp je rekla da to itak ni genetska napaka, da nima smisla hodit tja. Ali me lahko kar tako odslovijo???

Po prigovarjanju je rekla naj pošljem kopije otrokovih izvidov, da jih bo zdravnik pregledal in me bodo nato poklicali.

Kaj menite?

Hvala!

Menim, da prijazna gospa s katero ste govorili verjetno še ni slišala za genetske oblike cerebralne paralize. Diagnoza cerebralna paraliza se sicer mnogokrat uporablja popolnoma neustrezno in bojim se, da je tako uporabljena tudi v primeru vašega otroka. Po definiciji je cerebralna paraliza nenapredujoča motnja drže ali gibanja otroka, ki se pojavi v dojenčkovi dobi. Vzroki cerebralne paralize so zelo različni, lahko so negenetski. Vaš sinek pa ima diagnoze: pahigirija, mikrokranija in mioklonična epilepsija. Kar prav bo, da si bo njegovo dokumentacijo ogledal zdravnik.

LP

Hvala za vzpodbudne besede. Zdravstveno dokumentacijo otroka sem poslala na genetsko posvetovalnico. Zdaj pa čakam na odgovor. Upam da bo pozitiven! Hvala še enkrat!

Zdaj sem poklicala še na Medgen pa so me brez problemov naročili na posvet že prihodnji teden. Zakaj takšna razlika???

Ne vem. Morda pa bova to lahko ugotovili ob pregledu oziroma posvetu. Naročili ste se k meni…

LP

Tudi moj otrok ima CP (diplegija spastika). Ker se tudi jaz ukvarjam z vprašanjem Ali imeti še enega otroka? in iz vasega pisanja nisem ugotovila ali tudi pri tej diagnozi lahko gre za genetske napake, ali lahko tudi jaz grem na pregled v genetsko posvetovalnico?
Vsekakor zelim nekaj zagotovil, da ni z menoj nic narobe, preden se odlocim se za eno nosecnost.

Hvala in lep pozdrav,
Natasa

Spoštovani!

Najbolje bo, da ga pripeljete na pregled. Le tako bo eventuelno mogoče odgovoriti na vaša vprašanja.

LP